其他特指的联合免疫缺陷Other specified Combined immunodeficiencies

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编码4A01.1Y

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A01 适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A01.1 联合免疫缺陷

4A01.1Y 其他特指的联合免疫缺陷

关键词

索引词Combined immunodeficiencies、其他特指的联合免疫缺陷、ORAI1缺乏引起的联合免疫缺陷、STIM1缺乏引起的联合免疫缺陷、部分RAG1缺陷引起的联合免疫缺陷T+B+、嘌呤核苷磷酸化酶缺陷引起的免疫缺陷、NP[核苷磷酸化酶]缺乏症、PNP[嘌呤核苷磷酸化酶]缺乏症、肌苷磷酸化酶缺乏症、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症、严重联合免疫缺陷-小头畸形-生长迟缓-对电离辐射敏感、NHEJ1[非同源末端连接因子]综合征、Cernunnos蛋白缺陷引起的联合免疫缺陷、DNA连接酶IV缺陷、LIG4缺陷、连接酶4综合征、CRAC通道功能障碍引起的联合免疫缺陷、钙内流缺陷性T细胞失活引起的免疫功能障碍、ZAP70缺陷引起的联合免疫缺陷、ζ相关性蛋白70缺乏、严重T细胞免疫缺陷-先天性秃发-甲营养不良、翼状螺旋缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、CD3 γ缺陷引起的联合免疫缺陷、家族性CD8缺陷、与CD8 α链突变相关的呼吸道感染易感性、原发性免疫缺陷伴皮肤肉芽肿、细胞、体液联合免疫缺陷与多发性肉芽肿、DOCK8缺陷引起的联合免疫缺陷、DOCK8[胞质分裂贡献者8蛋白]缺陷引起的CID[联合免疫缺陷]、DOCK8[胞质分裂专一物8蛋白]缺陷引起的CID[联合免疫缺陷]、IKZF1突变引起的全血细胞减少症、Ikaros缺陷引起的CID[联合免疫缺陷]、X连锁免疫缺陷伴镁缺乏、EB病毒感染或肿瘤形成、MAGT1缺陷引起的CID[联合免疫缺陷]、MAGT1缺陷引起的联合免疫缺陷、CD40配体缺陷引起的高IgM综合征、HIGM1[高IgM综合征1型]、高IgM综合征1型、CD40L缺陷引起的高IgM综合征、X连锁高IgM综合征、CD40缺陷引起的高IgM综合征、HIGM3[高IgM综合征3型]、高IgM综合征3型、联合免疫缺陷伴面部-眼-骨骼异常、胼胝体发育不全-白内障-免疫缺陷、Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara综合征、Vici综合征、拇指缺如-身材矮小-免疫缺陷、高IgM综合征伴易患机会性感染、无机会性感染的高IgM综合征

缩写CID、Combined-Immunodeficiency

别名联合免疫缺陷症、复合性免疫缺陷

(4A01.1Y) 其他特指的联合免疫缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

反复感染：
- 患者易发生频繁且严重的细菌、病毒、真菌感染，尤其是呼吸道感染（如肺炎）、皮肤感染及消化道感染（如慢性腹泻）（80%-95%）。
  （修改说明：原虫感染在联合免疫缺陷中较少见，调整为更常见的病原体类别）
生长发育迟缓：
- 由于长期慢性疾病状态，儿童患者可能出现体重增长缓慢、身高低于同龄人标准（60%-80%）。
口腔与皮肤念珠菌感染：
- 患者常出现反复的口腔鹅口疮和皮肤念珠菌感染（70%-85%）。

其他可能症状

特殊体征：
- 部分患者可能出现淋巴结发育不良（如淋巴结小或缺失）（40%-60%）。
  （修改说明：联合免疫缺陷常伴淋巴组织发育不良，而非肿大，故调整描述）
- 血小板减少症（血小板计数降低），导致易出血倾向（10%-20%）。
  （修改说明：血小板减少症多见于特定类型免疫缺陷，调整发生率）
全身伴随症状：
- 发热、乏力、食欲不振等非特异性症状（20%-40%）。
- 过敏性表现（如湿疹、食物过敏）（5%-15%）。
  （修改说明：哮喘、荨麻疹与免疫缺陷相关性较低，调整为更常见的过敏表现）

体征（客观检测结果）

典型体征

免疫系统检查异常：
- T细胞数量减少或功能障碍（如CD4+ T细胞计数显著下降）（90%-95%）。
- B细胞功能异常或抗体产生不足（IgG、IgA、IgM水平低下）（80%-90%）。
  （修改说明：部分联合免疫缺陷中B细胞数量可正常但功能异常，调整表述）
- 细胞免疫试验异常，如皮肤试验阴性（70%-85%）。
感染相关体征：
- 肺部听诊可发现啰音、呼吸音减弱（肺炎时）（60%-80%）。
- 口腔检查可见白色斑块（鹅口疮）（70%-85%）。
- 皮肤检查可见红斑、丘疹、水疱等感染表现（60%-75%）。

非典型体征

血液系统异常：
- 血常规检查显示中性粒细胞减少或淋巴细胞减少（30%-50%）。
  （修改说明：白细胞减少更常见，原“白细胞异常”表述模糊，调整为具体类型）
- 贫血（红细胞计数减少）（20%-30%）。
其他器官受累：
- 肝脾肿大（10%-20%）。
- 中耳炎（10%-20%）。

实验室与影像学特征

病原学检测：
- 细菌、病毒、真菌等培养阳性（检出率：约70%-80%）。
  （修改说明：删除原虫以匹配症状部分调整）
- PCR技术检测病原体核酸（敏感性高，检出率：约80%-90%）。
免疫学检测：
- 外周血T细胞亚群分析（CD4+、CD8+ T细胞比例异常）（异常率：约90%-95%）。
- B细胞数量及功能检测（B细胞数量正常或减少，伴抗体产生不足）（异常率：约80%-90%）。
  （修改说明：补充B细胞数量可能正常的情况）
- 体液免疫指标（IgG、IgA、IgM水平低下）（异常率：约80%-90%）。
影像学表现：
- 胸部X线或CT扫描显示肺部感染病灶（异常率：约80%-90%）。
- 腹部超声或CT显示肝脾肿大（异常率：约30%-50%）。

注：临床表现因具体基因突变类型、免疫缺陷程度及感染阶段而异。不同类型的联合免疫缺陷病可能有其独特的临床特征。诊断需结合详细的病史、体检及实验室检查结果综合判断。