未特指的联合免疫缺陷Unspecified Combined immunodeficiencies

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的联合免疫缺陷的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的联合免疫缺陷（Unspecified Combined Immunodeficiency, UCID）是一类原发性免疫缺陷病，其核心特征为同时累及适应性免疫的体液免疫（B细胞介导）和细胞免疫（T细胞介导）功能。由于尚未明确具体的遗传缺陷或分子机制，因此归类为“未特指”。临床以反复感染、免疫调控异常及相关并发症为主要表现。

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病因学特征

1. 遗传因素：UCID可能与潜在的遗传异常相关，但尚未发现可明确归因的单基因或多基因突变。部分病例存在家族史，提示潜在遗传异质性。
2. 免疫发育异常：胚胎期造血干细胞向T/B淋巴细胞的分化或成熟过程可能受阻，但具体发育缺陷环节未明，需排除已知的联合免疫缺陷综合征（如SCID）。
3. 环境因素：极少数报道提示宫内感染或药物暴露可能与发病相关，但证据有限，需注意与继发性免疫缺陷（如HIV感染）严格区分。

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病理机制

1. T细胞与B细胞联合缺陷：

• T细胞数量减少或功能异常导致IL-2、IFN-γ等关键细胞因子分泌不足，进而影响抗原呈递和免疫应答激活。
• B细胞虽可发育成熟，但因T细胞辅助信号缺失（如CD40L-CD40相互作用障碍），导致抗体类别转换缺陷及特异性抗体生成不足。

2. 免疫监视失效：中性粒细胞和NK细胞功能可能代偿性增强，但仍无法弥补T/B细胞缺陷，致使机会性感染（如卡氏肺孢子虫、巨细胞病毒）风险显著升高。

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临床表现

1. 感染特征：

• 婴幼儿期起病的反复/严重感染，包括呼吸道（肺炎、鼻窦炎）、消化道（慢性腹泻）、皮肤（脓肿）及全身性脓毒症。
• 病原体谱涵盖细菌、病毒、真菌及原虫，且常规抗感染治疗反应差。

2. 非感染性表现：

• 生长发育落后（与慢性炎症消耗及营养吸收障碍相关）。
• 自身免疫倾向（如关节炎、溶血性贫血），提示免疫调节失衡。
• 淋巴组织发育不良（如扁桃体缺如、外周淋巴结不可触及）。

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参考文献：《Clinical Immunology: Principles and Practice》、《Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach》等专业教材及文献资料。