固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷Primary immunodeficiencies due to disorders of innate immunity

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固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 患者常表现为反复发作且难以治愈的各种感染，如呼吸道感染（肺炎、支气管炎）、皮肤软组织感染等（高，70%-90%）。
   • 特定情况下可见严重或致命性的感染，如败血症、脑膜炎等（中，30%-50%）。

2. 特殊感染倾向：

   • 根据具体缺陷类型不同，部分病人可能显示出对某类病原体的高度敏感性，比如真菌感染、疱疹病毒感染等（中，30%-50%）。

3. 伴随症状：

   • 发热、乏力、生长发育迟缓等全身性表现常见于儿童患者（高，70%-90%）。
   • 皮肤黏膜出血点、淋巴结肿大等症状亦可出现，提示存在广泛性免疫系统紊乱（中，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 反复感染的体征：

   • 反复出现的肺部感染体征，如湿啰音、呼吸音减弱等（高，70%-90%）。
   • 皮肤和软组织感染的体征，如红斑、脓肿、溃疡等（中，30%-50%）。

2. 特殊感染的体征：

   • 真菌感染的体征，如口腔念珠菌感染、皮肤癣菌感染等（中，30%-50%）。
   • 疱疹病毒感染的体征，如口唇疱疹、带状疱疹等（中，30%-50%）。

3. 其他体征：

   • 淋巴结肿大、肝脾肿大（中，30%-50%）。
   • 皮肤黏膜出血点（中，30%-50%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血常规检查：白细胞计数异常（如中性粒细胞数量减少或功能障碍）、血小板减少等（高，70%-90%）。
   • 免疫功能检查：补体水平降低、中性粒细胞功能障碍、NK细胞数量或活性下降等（高，70%-90%）。

2. 病原学检测：

   • 病原体培养：频繁检出特定病原体，如真菌、病毒等（中，30%-50%）。
   • PCR检测：特异性病原体核酸阳性（中，30%-50%）。

3. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT：反复出现的肺部感染征象，如浸润影、空洞形成等（高，70%-90%）。
   • 超声检查：肝脏、脾脏肿大（中，30%-50%）。

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参考文献

• 首都医科大学附属北京儿童医院. (2023). 原发性免疫缺陷病（Primary ImmunoDeficiency, PID）.
• 仓山区人民政府门户网站. (2019). 特殊健康状态儿童预防接种专家共识之三：原发性免疫缺陷病的预防接种.
• 相关专业书籍、国际指南及最新研究报道。