其他特指的固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷Other specified Primary immunodeficiencies due to disorders of innate immunity

更新时间：2025-10-09 15:50:52

其他特指的固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷是指由于遗传因素导致的特定固有免疫系统功能障碍，从而引起一系列免疫反应异常的疾病。这些疾病主要影响机体对病原体的早期防御能力，包括补体系统、中性粒细胞、自然杀伤（NK）细胞等关键成分的功能。

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病因学特征

1. 基因突变机制：

• 固有免疫系统的功能障碍通常由单基因或多基因突变引起。例如，白细胞介素1受体拮抗剂缺乏（DIRA）是由于IL1RN基因突变导致IL-1受体拮抗剂（IL-1Ra）缺乏，从而引发自身炎症性疾病。
• Majeed综合征是由LPIN2基因突变引起，表现为无菌性多灶性骨髓炎、骨膜炎和脓疱病。
• WHIM综合征（疣-低丙种球蛋白血症-感染-先天性骨髓粒细胞缺乏症）是由CXCR4基因突变引起，影响趋化因子受体CXCR4的功能，导致免疫细胞迁移障碍。

2. 病理生理基础：

• 白细胞介素1受体拮抗剂缺乏：IL-1Ra的缺乏导致IL-1信号通路过度激活，引发持续性的炎症反应，表现为发热、皮疹、关节痛等症状。
• Majeed综合征：LPIN2基因突变导致脂质代谢异常，影响骨髓和皮肤组织的正常功能，导致反复发作的无菌性骨髓炎和脓疱病。
• WHIM综合征：CXCR4基因突变导致趋化因子受体CXCR4功能异常，影响免疫细胞的迁移和分布，导致反复感染、低丙种球蛋白血症和骨髓粒细胞缺乏。

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病理机制

1. 免疫监视功能受损：

• 由于固有免疫系统的功能障碍，患者难以有效识别并清除入侵的病原微生物，特别是在早期非特异性防御阶段。
• 免疫监视功能受损还可能导致慢性感染状态，进一步加重病情复杂度。

2. 组织损伤加剧：

• 长期存在的低度炎症反应不仅消耗大量资源应对持续感染，还可能诱发自身免疫反应，损害健康组织。
• 缺乏有效的免疫调节因子也可能促进异常增殖现象发生，为恶性肿瘤的发生创造条件。

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临床表现

1. 反复感染：

• 患者常表现为反复发作且难以治愈的各种感染，如呼吸道感染（肺炎、支气管炎）、皮肤软组织感染等。
• 特定情况下可见严重或致命性的感染，如败血症、脑膜炎等。

2. 特殊感染倾向：

• 根据具体缺陷类型不同，部分病人可能显示出对某类病原体的高度敏感性，比如真菌感染、疱疹病毒感染等。

3. 伴随症状：

• 发热、乏力、生长发育迟缓等全身性表现常见于儿童患者。
• 皮肤黏膜出血点、淋巴结肿大等症状亦可出现，提示存在广泛性免疫系统紊乱。

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参考文献：

• 首都医科大学附属北京儿童医院. (2023). 原发性免疫缺陷病（Primary ImmunoDeficiency, PID）.
• 余梦楠医生. (2023). 原发性免疫缺陷病的其他临床特点. 妙手医生.
• 仓山区人民政府门户网站. (2019). 特殊健康状态儿童预防接种专家共识之三：原发性免疫缺陷病的预防接种.

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