对特定病原体的遗传学易感性Genetic susceptibility to particular pathogens
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Genetic susceptibility to particular pathogens、对特定病原体的遗传学易感性、特发性CD4淋巴细胞减少症、白细胞介素1受体相关激酶4缺乏引起的免疫缺陷、IRAK4[白细胞介素1受体相关激酶4缺乏引起的免疫缺陷]、肺纤维化-免疫缺陷-性腺发育异常、孟德尔遗传易感分枝杆菌病、MSMD[孟德尔遗传易感分枝杆菌病 ]、卡介苗或非典型分枝杆菌引起的特发性感染、呈孟德尔遗传的分枝杆菌病、孟德尔易感分枝杆菌疾病、常染色体隐性孟德尔遗传易感分枝杆菌病、AR MSMD[常染色体隐性孟德尔遗传易感分枝杆菌病]、完全常染色体隐性遗传干扰素γ受体1缺陷病、完全AR IFNGR1[完全常染色体隐性遗传干扰素γ受体1]缺陷病、部分常染色体隐性遗传干扰素γ受体1缺陷病、部分AR IFNGR1[常染色体隐性遗传干扰素γ受体1]缺陷病、完全常染色体隐性遗传干扰素γ受体2缺陷病、完全AR IFNGR2[常染色体隐性遗传干扰素γ受体2]缺陷病、部分常染色体隐性遗传干扰素γ受体2缺陷病、部分AR IFNGR2[常染色体隐性遗传干扰素γ受体2]缺陷病、常染色体隐性遗传白介素12受体β1链缺陷病、AR IL12RB1[常染色体隐性遗传白介素12受体β1链]缺陷病、常染色体隐性遗传白细胞介素12p40缺陷病、AR IL12B[常染色体隐性遗传白细胞介素12p40缺陷病]、常染色体隐性遗传络氨酸激酶2缺陷病、常染色体隐性遗传高IgE综合征伴非典型分枝杆菌病、常染色体显性孟德尔遗传易感分枝杆菌病、AD MSMD[常染色体显性孟德尔遗传易感分枝杆菌病]、常染色体显性遗传干扰素γ受体1缺陷病、AD IFNGR1[常染色体显性遗传干扰素γ受体1]缺陷病、常染色体显性遗传Stat1缺陷病、AD STAT1[常染色体显性遗传Stat1]缺陷病、部分信号转导及转录激活因子1缺陷引起的孟德尔遗传易感分枝杆菌病、X连锁隐性孟德尔遗传易感分枝杆菌病、XR MSMD[X连锁隐性孟德尔遗传易感分枝杆菌病]、单核细胞减少伴感染易感性、MonoMAC综合征、MyD88缺陷引起的化脓性细菌感染
缩写MSMD、ARIFNGR1、ARIFNGR2、ARIL12RB1、ARIL12B、ADMSMD、ADIFNGR1、ADSTAT1、XRMSMD
别名遗传学易感性、遗传性易感性、遗传易感性、遗传因素导致的易感性、基因易感性、遗传免疫缺陷、遗传性免疫缺陷、遗传性免疫系统缺陷、遗传性固有免疫缺陷、遗传性免疫功能缺陷
对特定病原体的遗传学易感性的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
对特定病原体的遗传学易感性是指个体由于基因变异或遗传因素的影响，对于某些特定病原体（如分枝杆菌、病毒等）表现出更高的感染风险。这种易感性是由于宿主免疫系统中的关键分子缺陷所导致，从而使得个体在接触这些病原体时更容易发生感染或发展成严重疾病。这类情况通常属于原发性免疫缺陷范畴，特别是那些涉及固有免疫系统的异常。
病因学特征
- 遗传基础：
- 易感性由多基因遗传背景决定，不同个体因携带不同的等位基因而展现出对特定病原体不同程度的敏感度。
- 包括但不限于：常染色体隐性或显性遗传模式下的干扰素γ受体1/2 (IFNGR1/2) 缺陷、白细胞介素-12受体β1链 (IL-12RB1) 缺陷、白细胞介素-12p40 (IL-12B) 缺陷以及白细胞介素-1受体相关激酶4 (IRAK4) 缺乏等。
- 分子机制：
- 通过影响信号传导途径，如IFN-γ信号通路、IL-12信号通路等，减弱机体对病原体的有效免疫应答能力。
- IRAK4缺乏导致Toll样受体(TLRs)信号转导障碍，进而削弱了对细菌感染的防御能力；STAT1缺陷则影响多种细胞因子介导的抗病毒反应。
- 具体表现形式：
- 孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)：表现为对非结核分枝杆菌或卡介苗接种后持续性感染高度敏感。
- 特发性CD4淋巴细胞减少症：不明原因地出现CD4+ T细胞数量显著下降，增加机会性感染的风险。
- 其他如肺纤维化-免疫缺陷-性腺发育异常综合症(PID-GA)，表现为多重系统受累，包括反复呼吸道感染、慢性肺部病变及生殖系统发育迟缓。
病理生理
- 免疫缺陷：
- 因为上述提到的关键免疫分子的功能障碍，使得机体无法有效识别和清除入侵的病原微生物，尤其是那些需要Th1型免疫应答来控制的病原体。
- 感染特征：
- 患者往往经历反复且难以治愈的感染过程，即使面对常见的低毒力病原体也可能出现严重的临床症状。
- 分枝杆菌感染尤其常见，并且可能伴有其他类型的感染，如真菌或病毒感染。
临床表现
- 感染频率与严重程度：
- 频繁遭遇各种类型的机会性感染，特别是分枝杆菌引起的局部或全身性疾病。
- 感染部位广泛，从皮肤软组织到深部器官均有可能受到影响。
- 伴随症状：
- 根据受影响的具体器官系统不同，可能出现发热、体重减轻、疲劳无力等非特异性症状。
- 若存在更广泛的免疫缺陷，则可能观察到生长发育迟滞或其他先天性异常。
参考文献：以上信息基于目前可获取的专业资料整理而成，未直接引用具体文献条目。针对此类疾病的深入研究和详细描述，请查阅相关领域权威期刊发表的文章。