未特指的固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷Unspecified Primary immunodeficiencies due to disorders of innate immunity

更新时间：2025-10-09 15:50:52

未特指的固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷（4A00.Z）是一类由于遗传因素导致的固有免疫系统功能障碍，从而影响机体抵抗感染能力的疾病。这类疾病主要表现为对病原体的易感性增加，且往往在婴幼儿期就出现反复或严重的感染症状。固有免疫是人体的第一道防线，包括补体系统、中性粒细胞、自然杀伤（NK）细胞等成分，在防御病毒、细菌及其他微生物侵袭过程中发挥关键作用。

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病因学特征

1. 基因突变机制：

• 未特指的固有免疫疾患通常由单基因或多基因突变引起，这些基因负责编码参与免疫反应的关键蛋白或信号分子。
• 基因突变可以导致蛋白质表达异常、功能丧失或者活性改变，进而干扰正常的免疫应答过程。例如，补体系统成分的缺失可能导致无法有效清除感染源；而中性粒细胞的功能性缺陷则会削弱其吞噬和杀菌能力。

2. 病理生理基础：

• 补体系统缺陷：补体成分的缺乏可能减弱补体介导的抗微生物效应，增加特定细菌感染风险。
• 中性粒细胞功能障碍：中性粒细胞数量减少（如先天性中性粒细胞减少症）或功能异常时，其迁移至炎症部位及消灭病原体的能力受损。
• 自然杀伤细胞缺乏：NK细胞数量或活性不足可能降低对病毒感染细胞的清除效率。
• 对病原体的遗传学易感性：部分患者可能因基因变异而对特定病原体易感，即使在正常人群中该病原体致病性较低。

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病理机制

1. 免疫监视功能受损：

• 患者的固有免疫系统难以有效识别并清除入侵的病原微生物，尤其是依赖早期非特异性防御机制控制的感染。
• 病原体持续繁殖可能导致慢性感染或全身播散，增加治疗难度。

2. 组织损伤加剧：

• 长期炎症反应可能诱发自身免疫反应或异常增殖，导致健康组织损伤。
• 免疫调节失衡可能为恶性肿瘤的发生提供潜在条件。

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临床表现

1. 反复感染：

• 患者常表现为反复发作的呼吸道感染（如肺炎、鼻窦炎）、皮肤脓肿或深部组织感染。
• 严重感染（如败血症、化脓性关节炎）的发生率显著高于普通人群。

2. 特殊感染倾向：

• 部分患者对特定类型病原体（如金黄色葡萄球菌、念珠菌属）易感性显著增高。

3. 伴随症状：

• 发热、乏力、生长发育迟缓等全身性表现常见于儿童患者。
• 部分病例可能出现肝脾肿大或炎症标志物持续升高，提示系统性免疫紊乱。

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参考文献：相关专业书籍、国际指南及最新研究报道。

请注意，上述信息基于目前公开可用的专业资料整理而成，并尽量避免了使用来自不可靠来源的内容。对于具体的诊断标准和更详细的病理生理描述，建议查阅最新的医学教材或咨询专科医生。