未特指的免疫失调性疾病Unspecified Diseases of immune dysregulation

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未特指的免疫失调性疾病 (4A01.2Z) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：
   • 反复发作的呼吸道、消化道或皮肤软组织感染，常见于儿童（70%-90%）。
2. 发热：
   • 间歇性或持续性发热，可能与感染或免疫炎症反应相关（50%-70%）。
3. 体重下降和生长发育迟缓：
   • 尤其在儿童中，表现为体重不增或增长缓慢，身高低于同龄人（40%-60%）。

其他可能症状

1. 疲劳和乏力：
   • 持续性疲倦感，影响日常生活（30%-50%）。
2. 关节痛和肌肉痛：
   • 不伴有明确炎症表现的关节疼痛或肌肉疼痛（20%-40%）。
3. 皮疹：
   • 非特异性皮疹，可自行消退或持续存在（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 全身性或局部淋巴结肿大，质地柔软或较硬，活动度好（60%-80%）。
2. 肝脾肿大：
   • 肝脾轻度至中度肿大，触诊可触及（40%-60%）。
3. 皮肤黏膜病变：
   • 口腔溃疡、皮肤干燥或非感染性红斑（30%-50%）。

非典型体征

1. 眼部异常：
   • 结膜炎或其他非特异性眼部炎症（10%-20%）。
2. 神经系统异常：
   • 头痛或轻度神经功能障碍（5%-15%）。
3. 消化系统异常：
   • 腹泻或腹痛（5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 白细胞异常：中性粒细胞减少或淋巴细胞减少（检出率：约70%-80%）。
   • 血小板减少：部分患者出现轻度血小板减少（检出率：约30%-50%）。
   • 贫血：慢性病性贫血或营养性贫血（检出率：约40%-60%）。

2. 免疫功能检测：

   • T细胞亚群分析：部分患者CD4+ T细胞和/或CD8+ T细胞比例异常（检出率：约50%-70%）。
   • B细胞功能检测：免疫球蛋白水平波动（如低IgG或IgA）（检出率：约40%-60%）。
   • 补体水平：少数患者补体成分水平轻度降低（检出率：约10%-20%）。

3. 影像学表现：

   • 胸部X线：肺部感染或慢性炎症表现（异常率：约50%-70%）。
   • 腹部超声：肝脾肿大或其他非特异性表现（异常率：约40%-60%）。

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注：临床表现因个体差异、免疫缺陷类型及严重程度而异。部分患者可能仅表现出轻微症状，而另一些患者可能出现严重的全身性症状。早期诊断和综合治疗对于改善预后至关重要。