未特指的干燥综合征Unspecified Sjögren syndrome
更新时间：2025-06-18 22:40:33
关键词
索引词Sjögren syndrome、未特指的干燥综合征、干燥综合征、干燥综合征 NOS、Sicca综合征、口眼干燥综合征、舍格伦综合征
未特指的干燥综合征 (ICD-11: 4A43.2Z) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）
- 组织病理学证据：
- 唇腺活检显示灶性淋巴细胞性唾液腺炎（焦点评分≥1个淋巴细胞浸润灶/4mm²组织）。
必须条件（核心诊断标准）
- 自身抗体阳性：
- 血清抗-Ro/SS-A抗体阳性（敏感性70%-80%）。
- 客观腺体功能障碍（至少满足一项）：
- 眼干证据：Schirmer试验≤5mm/5min（不麻醉）或角膜荧光素染色评分≥4分（van Bijsterveld评分）。
- 口干证据：未刺激唾液流率≤0.1mL/min 或 唾液腺造影显示特征性导管扩张。
支持条件（增强诊断特异性）
- 典型症状持续≥3个月：
- 血清学支持：
- 抗-La/SS-B抗体阳性（特异性>95%）。
- 类风湿因子（RF）阳性且排除类风湿关节炎。
- 影像学支持：
诊断阈值
- 确诊：满足金标准 + 至少1项必须条件。
- 高度疑似：满足所有必须条件 + ≥2项支持条件（需排除继发性干燥综合征）。
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[自身抗体检测]
A --> C[腺体功能评估]
A --> D[影像学检查]
A --> E[组织病理学]
B --> B1[抗-Ro/SS-A]
B --> B2[抗-La/SS-B]
B --> B3[ANA]
B --> B4[RF]
C --> C1[Schirmer试验]
C --> C2[唾液流率测定]
C --> C3[角膜荧光素染色]
D --> D1[腮腺超声]
D --> D2[唾液腺造影]
D --> D3[胸部CT]
E --> E1[唇腺活检]
判断逻辑
- 自身抗体检测：
- 抗-Ro/SS-A阳性：启动进一步腺体功能检查，阴性不排除诊断（20%-30%血清阴性）。
- 抗-La/SS-B阳性：显著提高诊断特异性，提示典型干燥综合征。
- 腺体功能评估：
- Schirmer试验异常：需结合角膜染色，单一异常可能由环境因素导致。
- 唾液流率降低：若伴超声异常，特异性>90%。
- 影像学检查：
- 腮腺超声：弥漫性低回声区提示淋巴细胞浸润，评分≥2级有诊断价值。
- 胸部CT：磨玻璃影提示间质性肺病（需与感染鉴别）。
- 唇腺活检：
- 焦点评分≥1个/4mm²为阳性，金标准但存在假阴性（约15%）。
三、实验室检查的异常意义
- 抗-Ro/SS-A抗体阳性：
- 意义：核心诊断标志物，与腺体外表现（间质性肺病、肾炎）相关。
- 处理：阳性者需筛查心脏传导异常（新生儿狼疮风险）。
- 抗-La/SS-B抗体阳性：
- 意义：高度特异性，提示疾病活动度高。
- 处理：监测淋巴瘤风险（较单一抗-Ro阳性者高3倍）。
- 高球蛋白血症（IgG>16g/L）：
- 意义：反映B细胞活化，与淋巴瘤进展正相关。
- 处理：每6个月监测免疫固定电泳及β2微球蛋白。
- 血沉（ESR）>40mm/h：
- 意义：提示系统性疾病活动，需排查血管炎。
- 处理：联合CRP评估，CRP显著升高警惕感染。
- 白细胞减少（<4.0×10⁹/L）：
- 意义：可能提示免疫介导骨髓抑制或并发SLE。
- 处理：检测抗中性粒细胞抗体。
四、总结
- 诊断核心：抗-Ro/SS-A抗体 + 客观腺体功能障碍是基石，唇腺活检为金标准。
- 关键鉴别：需排除继发性干燥综合征（如类风湿关节炎、SLE）。
- 风险预警：高球蛋白血症、低补体C4是淋巴瘤高危标志，需加强随访。
参考文献：
- 2016 ACR/EULAR干燥综合征分类标准 (Arthritis & Rheumatology)
- ICD-11临床诊断指南 (WHO)
- 干燥综合征诊疗中国专家共识 (中华风湿病学杂志, 2023)
