发育性学习障碍伴数学受损Developmental learning disorder with impairment in mathematics

更新时间：2025-05-27 23:47:34

发育性学习障碍伴数学受损 (6A03.2) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 核心症状：在学龄早期开始，在同等教育条件下，个体在学习与数学或算术相关的学术技能方面存在显著和持久的困难。这些困难包括数字感觉、数字记忆、准确计算、流畅计算和准确数学推理等方面。
• 严重程度：患者的数学或算术表现明显低于按年龄和智力水平的预期，并导致个人在学术或职业功能上严重受损。
• 排除其他因素：上述困难不能完全由视力或听力问题、神经系统疾病、精神障碍或其他医学状况解释。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型症状：
• 数学成绩显著低于预期（80%-90%）。
• 数学焦虑（50%-70%）。
• 计算错误频繁（70%-80%）。
• 非典型症状：
• 语言表达困难（20%-30%）。
• 注意力集中困难（40%-50%）。
• 自尊心下降（30%-40%）。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
• 若无明确的神经心理学评估结果，需结合以下两项：
• 典型症状中至少有两项。
• 标准化测试得分明显低于同龄人（低于第16百分位）。

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二、辅助检查

1. 标准化测试：

• 数学能力测试：如韦氏儿童智力量表（WISC）中的数学分量表、伍德科克-约翰逊心理教育测试（Woodcock-Johnson Tests of Achievement）等。
• 判断逻辑：通过标准化测试评估数学能力，得分明显低于同龄人（低于第16百分位）。

2. 神经心理学评估：

• 认知功能评估：包括工作记忆、注意力控制、执行功能等方面的测试。
• 异常意义：发现工作记忆、注意力控制、执行功能等方面的缺陷（检出率约60%-80%）。

3. 脑成像研究：

• 功能性磁共振成像（fMRI） 和 结构磁共振成像（sMRI）：
• 异常意义：显示前额叶皮质、顶叶以及颞叶等区域的灰质体积减少，以及相关脑区之间的连接异常（异常率约40%-60%）。

4. 基因检测：

• 遗传因素检测：某些基因变异可能增加患此病的风险。
• 异常意义：发现与发育性学习障碍相关的基因变异（检出率约30%-50%）。

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三、实验室检查的异常意义

1. 神经心理学评估：

• 认知功能评估异常：通过神经心理学测试发现工作记忆、注意力控制、执行功能等方面的缺陷。
• 异常意义：这些认知功能的缺陷是发育性学习障碍伴数学受损的重要特征，有助于诊断。

2. 脑成像研究：

• 大脑结构和功能异常：功能性磁共振成像（fMRI）和结构磁共振成像（sMRI）显示前额叶皮质、顶叶以及颞叶等区域的灰质体积减少，以及相关脑区之间的连接异常。
• 异常意义：这些异常反映了大脑处理数学信息的网络功能障碍，支持诊断。

3. 基因检测：

• 遗传因素阳性：某些基因变异可能增加患此病的风险。
• 异常意义：虽然具体哪些基因及其作用机制尚需进一步研究，但遗传因素阳性的结果可以作为诊断的支持证据。

4. 标准化测试：

• 数学能力测试得分低：通过标准化测试评估数学能力，得分明显低于同龄人（低于第16百分位）。
• 异常意义：数学能力测试得分低是诊断的重要依据之一，反映患者在数学方面的实际困难。

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四、总结

• 确诊核心依赖于核心症状的存在和严重程度，结合标准化测试和神经心理学评估结果。
• 辅助检查以标准化测试、神经心理学评估和脑成像研究为主，帮助全面评估患者的认知功能和大脑结构功能。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联认知功能评估和脑成像结果，提供多维度的诊断支持。

权威依据：《发育性学习障碍：诊疗规范（2020版）》、《认识数学学习障碍.doc》、《全美学习障碍协会（National Joint Committee on Learning Disabilities, NJCLD）定义》。