智力发育障碍，中度Disorder of intellectual development, moderate
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Disorder of intellectual development, moderate、智力发育障碍，中度、轻度精神发育迟滞的行为障碍、中度精神残障、中度精神发育迟滞
同义词moderate mental handicap、Moderate mental retardation、behavioural disorder in moderate mental retardation
别名中度智障、中度智力障碍、中度智能障碍、中度智力低下、中度智力缺陷、中度智力不足、中度心智障碍
智力发育障碍，中度的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
中度智力发育障碍是一种起源于发育期的神经发育障碍，其特征表现为个体的智力功能和适应行为显著低于同龄人群平均水平。根据标准化测试评估，智力功能通常低于平均值3至4个标准差（对应人群分布的约0.003-0.13百分位）。受此影响的个体可能具备基础的语言和学业能力，但需系统性支持以完成复杂任务；多数人可通过训练掌握基本生活自理及实践技能，但在社会交往和抽象思维方面存在显著限制。
病因学特征
病因具有高度异质性，主要分类如下：
- 遗传及染色体异常：
- 染色体数目异常（如唐氏综合征、18三体综合征）
- 染色体结构异常（如脆性X综合征、微缺失/微重复综合征）
- 单基因遗传病（如结节性硬化症、Rett综合征）
- 产前-围产期损伤：
- 孕期感染（如先天性巨细胞病毒、弓形虫感染）
- 胎儿酒精谱系障碍、药物致畸暴露
- 严重缺氧缺血性脑病、早产并发症
- 代谢与内分泌异常：
- 先天性代谢缺陷（如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退）
- 线粒体能量代谢障碍
- 神经发育异常：
- 脑皮质发育畸形（如无脑回畸形、脑裂畸形）
- 神经突触功能相关基因突变
- 环境与社会心理因素：
- 长期严重忽视或情感剥夺
- 极端贫困导致的慢性营养不良与刺激匮乏
- 未明原因：
约30%-50%病例无法明确病因，推测为多基因-环境交互作用所致。
病理机制
核心机制涉及神经网络的发育异常：
- 神经元迁移障碍：皮层分层结构紊乱导致信息整合效率降低
- 突触修剪异常：关键发育期突触保留不足或过度消除
- 神经递质失衡：谷氨酸能/GABA能信号传导失调影响学习记忆
- 白质纤维束发育缺陷：胼胝体及额-顶叶连接完整性受损
上述改变共同导致执行功能、工作记忆及社会认知等领域的功能受限，并伴随适应性行为缺陷。
注：诊断需结合标准化智力测验（如韦氏量表）与适应行为评估（如Vineland-Ⅲ），排除特定学习障碍或孤独症谱系障碍等共患病。