智力发育障碍，极重度Disorder of intellectual development, profound
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Disorder of intellectual development, profound、智力发育障碍，极重度、极重度精神发育迟滞障碍、极重度精神发育迟滞的行为障碍、极重度精神残障、极重度精神发育迟滞
同义词Profound mental retardation、profound mental handicap、profound mental retardation disorder、behavioural disorder in profound mental retardation
别名极重度智力障碍、极重度智力缺陷、极重度智力低下、极重度智力残疾、极重度智能障碍、极重度智能缺陷、极重度智能低下、极重度智能残疾
智力发育障碍，极重度的临床与医学定义及特征说明
临床与医学定义
智力发育障碍，极重度（ICD-11编码：6A00.3）是指在个体发育期出现的一种严重状况，其特点是智力功能和适应行为显著低于正常人群平均水平。根据标准化测试，受影响者的智商得分通常比平均值低四个或更多标准差（对应智商值一般≤35，约占总人口的0.003%）。这种程度的障碍表现为基本抽象思维和概念化能力缺失，语言理解和表达能力极度受限，日常生活完全依赖他人照顾。多数患者伴随严重的运动和感觉功能缺陷。
病因学特征
- 遗传因素：
- 染色体异常：如唐氏综合征（21三体综合征）。
- 单基因疾病：如X染色体脆性综合征、Rett综合征等。
- 先天性因素：
- 孕期感染（如先天性风疹、巨细胞病毒感染）。
- 胎儿酒精综合征或孕期暴露于致畸物质（如铅、抗癫痫药物）。
- 严重早产（＜28周）或极低出生体重（＜1500g）。
- 后天获得性因素：
- 围产期或婴幼儿期严重脑损伤（如缺氧缺血性脑病、颅内出血）。
- 中枢神经系统感染（如脑膜炎、脑炎）。
- 极端环境剥夺（如长期严重营养不良或完全缺乏社会互动）。
病理机制
- 神经发育异常：
- 神经元增殖或迁移障碍导致大脑皮质结构异常。
- 突触修剪过度或髓鞘化不足影响神经信号传导。
- 基底节-丘脑-皮质环路功能紊乱。
- 认知功能损害：
- 前额叶皮质代谢低下导致执行功能缺失。
- 颞叶-边缘系统发育不良影响记忆与情感处理。
- 小脑-脑干通路异常导致运动协调障碍。
临床表现
- 认知与沟通障碍：
- 缺乏功能性语言，仅能通过非固定模式的哭叫或简单发声表达需求。
- 无法理解抽象符号或象征性指令。
- 日常生活依赖：
- 完全需要协助完成进食、如厕、穿衣等基本活动。
- 无法识别危险或进行目的性活动。
- 神经运动障碍：
- 肌张力显著异常（痉挛型或弛缓型）。
- 原始反射持续存在（如强握反射、紧张性颈反射）。
- 多数无法获得独立坐立或行走能力。
- 共病表现：
- 癫痫（发生率＞50%）。
- 视觉/听觉传导通路损伤导致的感官输入障碍。
- 胃肠功能紊乱（如反流、便秘）和睡眠节律失调。
以上内容基于现有医学文献对极重度智力发育障碍进行了概括总结，旨在提供一个全面的理解框架，但具体情况仍需依据专业医疗人员评估诊断结果来确定。