其他特指的脊柱骨骺病， 病因明确Other specified Spinal epiphysiopathy with determinants

更新时间：2025-05-27 22:55:06

其他特指的脊柱骨骺病，病因明确的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的脊柱骨骺病，病因明确（ICD-11编码：FA85.1Y）是指发生在脊椎骨骺区域（即椎体骨骺）的一系列疾病，其特征为骨骺发育异常或损伤，且病因已被明确识别。这类病症通常涉及骨骺的炎症、结构异常或代谢障碍，导致脊柱生长异常或功能障碍。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 遗传性疾病如Ⅱ型胶原病（MIM 120140），包括Kniest发育不良（MIM 156550）等，由COL2A1基因突变引起，导致椎体及软骨发育异常。
   • 其他遗传性骨骼发育异常，如某些类型的软骨发育不良（MIM 200610），亦可累及脊柱骨骺。

2. 先天性异常：

   • 胎儿期脊柱发育异常（如先天性椎体形成障碍）可能导致骨骺结构异常，部分先天性脊柱侧凸病例与此相关。

3. 代谢性疾病：

   • 佝偻病等代谢性骨病可因钙磷代谢紊乱影响骨骺矿化，导致骨骺增厚或变形。

4. 炎症与机械应力：

   • Scheuermann病（青少年驼背）以椎体骨骺终板不规则和楔形变为特征，通常与生物力学应力异常相关。

5. 外伤：

   • 儿童或青少年脊柱外伤（如骨骺骨折）可破坏骨骺生长板，导致继发性脊柱畸形。

6. 内分泌与营养因素：

   • 甲状腺功能减退或严重营养不良可能干扰骨骺正常骨化过程。

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病理机制

1. 骨骺发育异常：

   • 遗传或代谢缺陷导致骨骺软骨细胞增殖或分化异常，引发椎体形态改变。

2. 骨骺结构破坏：

   • 炎症或外伤引起骨骺局部坏死、纤维化或骨桥形成，造成脊柱生长不对称。

3. 生物力学失衡：

   • 异常应力分布加速骨骺退行性变，进一步加重椎体畸形。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 疼痛：活动后加重的背痛，休息可缓解。
   • 畸形：脊柱后凸（驼背）、侧弯或短躯干畸形。
   • 活动受限：胸椎受累时可能伴呼吸受限。
   • 神经症状：严重畸形者偶见神经根压迫，表现为下肢感觉运动障碍。

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参考文献：

• 《脊柱椎体骨骺炎的病因》
• 《脊椎骨骺发育不良》
• 《骨科脊柱疾病的常见病因和症状》
• 《脊柱相关疾病 | 脊柱相关疾病学概念（四）》
• 《增生性脊椎炎》

请注意，以上信息基于当前可用的医学文献和研究结果，并且在撰写时力求准确和全面。