脊柱骨骺病， 病因明确Spinal epiphysiopathy with determinants

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脊柱骨骺病，病因明确（FA85.1）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 背部疼痛：

   • 患者常表现为背部疼痛，尤其是在活动时加剧（常见，约70%-90%）。

2. 外观异常感知：

   • 患者可能主诉脊柱形态改变（如驼背或身高缩短），但需影像学确认畸形（常见，约60%-80%）。

3. 活动受限：

   • 由于疼痛和脊柱僵硬，患者的日常活动可能受限（常见，约50%-70%）。

4. 神经症状：

   • 严重病例可能出现下肢麻木或无力（提示腰椎/骶神经根受压），但较少见（约5%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脊柱畸形：

   • 胸椎后凸畸形：胸段脊柱固定性后凸（驼背），站立位无法自行纠正（典型体征，约70-90%）。
   • 腰椎前凸代偿性增加：继发于胸椎后凸（常见，约50%-70%）。

2. 局部压痛：

   • 胸椎中下段或胸腰段椎体棘突压痛（常见，约70%-90%）。

3. 脊柱活动度减少：

   • 胸椎伸展功能显著受限（Schober试验阳性）（常见，约80%-90%）。

4. 神经功能异常：

   • 下肢肌力下降或反射异常（仅见于严重椎管狭窄或椎间盘突出者，约5%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • X线检查：
     • 至少连续3个椎体前部楔形变（≥5°），终板不规则或Schmorl结节（确诊依据，约90%以上）。
   • CT扫描：
     • 清晰显示椎体终板骨缺损和骨骺区结构异常（常见，约80%-90%）。
   • MRI检查：
     • T2加权像显示终板炎性信号（水肿）或椎间盘退变（常见，约60%-80%）。

2. 实验室检查

   • 血液检查：
     • 血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）通常正常（注：本病为骨软骨发育异常，非炎症性疾病）。
   • 基因检测：
     • 仅适用于特定类型（如X连锁脊柱骨骺发育不良），可检测SEDL基因突变（罕见，<1%）。

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参考文献：

• 《Scheuermann病的诊断与治疗指南（骨科临床实践）》
• 《脊柱骨骺发育异常的影像学特征（放射学杂志）》
• 《青少年胸椎后凸畸形的生物力学研究》
• 《骨科神经学检查：原理与应用》
• 《骨与关节十年：脊柱疾病研究进展》