未特指的获得性肢体畸形Unspecified Other acquired deformities of limbs

更新时间：2025-05-27 22:54:04

未特指的获得性肢体畸形的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的获得性肢体畸形（FA31.Z）是指在个体出生后由于创伤、疾病、代谢异常或手术等后天因素导致的肢体形态、结构或功能异常，且无法归类到其他具体类型的获得性肢体畸形类别中。此类畸形可累及上肢、下肢、骨骼、关节、肌肉或神经系统，表现形式多样。ICD-11将其归入“未特指”类别，以涵盖病因或表现不明确的病例，便于临床统计和管理。

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病因学特征

未特指的获得性肢体畸形的病因复杂，主要包括以下类别：

1. 创伤性因素：

   • 严重骨折（尤其是复位不良或延迟愈合）、关节脱位、软组织损伤（如韧带撕裂）或烧伤后瘢痕挛缩，可能导致肢体畸形。
   • 例如：交通事故或高处坠落引起的粉碎性骨折，若未规范治疗，可遗留肢体短缩或成角畸形。

2. 疾病相关因素：

   • 炎症性疾病：类风湿性关节炎、化脓性关节炎等可破坏关节结构，导致畸形（如天鹅颈畸形、纽扣花样畸形）。
   • 神经肌肉疾病：脊髓损伤、脑卒中后遗症等可因肌肉张力异常或瘫痪引发畸形（如足下垂、挛缩性屈曲畸形）。
   • 肿瘤性疾病：骨肿瘤（如骨肉瘤）或软组织肿瘤的占位效应或切除术后缺损可导致肢体形态异常。

3. 代谢性与内分泌因素：

   • 痛风反复发作可因尿酸盐结晶沉积引发关节破坏（如痛风石性关节畸形）；维生素D缺乏性佝偻病或甲状旁腺功能亢进可能导致骨骼软化或纤维囊性变，继发肢体弯曲。

4. 感染性因素：

   • 骨髓炎、结核性关节炎等慢性感染可破坏骨与关节结构，导致病理性骨折或关节强直畸形。

5. 医源性因素：

   • 手术并发症（如截骨矫形术后力线异常、假体松动）、放疗后骨骼生长抑制或药物副作用（如长期糖皮质激素使用致骨质疏松）可能间接引发畸形。

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病理机制

畸形的发生与以下机制相关：

1. 骨骼异常重塑：

   • 骨折愈合过程中骨痂过度增生或成骨不全可导致骨性畸形；慢性炎症（如类风湿性关节炎）可激活破骨细胞，加速关节面侵蚀。

2. 软组织失衡：

   • 肌肉萎缩（如神经损伤后失用性萎缩）或挛缩（如烧伤后瘢痕）可打破关节动态平衡，导致畸形。例如：跟腱挛缩引发马蹄足畸形。

3. 神经功能缺损：

   • 上运动神经元损伤（如脑瘫）可致痉挛性肌张力增高，引发关节屈曲畸形；下运动神经元损伤（如脊髓灰质炎）则因肌肉萎缩导致肢体细缩和动力性畸形。

4. 血供障碍：

   • 动脉缺血（如糖尿病血管病变）可导致骨坏死（如夏科氏关节），静脉回流受阻（如深静脉血栓后综合征）可能引起肢体肿胀和软组织纤维化。

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临床表现

临床表现因病因和受累部位而异，常见特征包括：

1. 形态异常：

   • 肢体短缩（如骨折后生长板损伤）、成角（如膝关节内/外翻）、旋转畸形（如胫骨扭转）或软组织轮廓改变（如肌肉萎缩导致的“皮包骨”外观）。

2. 功能障碍：

   • 关节活动受限（如强直性踝关节）、步态异常（如髋关节畸形导致的跛行）、持物或负重困难（如腕关节畸形）。

3. 伴随症状：

   • 疼痛（如骨关节炎继发畸形）、感觉异常（如神经压迫症状）、局部红肿热痛（如感染活动期）。

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参考文献：《Atlas of Limb Deformity》、《Lower Limb Deformities》、知网百科等。