原发性肢端着色斑性黑色素瘤Acral lentiginous melanoma, primary

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2C30.3

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索引词Acral lentiginous melanoma, primary、原发性肢端着色斑性黑色素瘤、甲襞侵袭性黑色素瘤

缩写ALM

别名肢端着色斑性黑色素瘤、手掌足底黑色素瘤、指甲黑色素瘤、掌跖黑色素瘤、肢端恶性黑色素瘤

原发性肢端着色斑性黑色素瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查阳性：
  - 皮肤活检或切除标本经病理学检查，确认为原发性肢端着色斑性黑色素瘤。病理特征包括：
  - 黑色素细胞增生模式，伴有不同程度的异型性和浸润性生长。
  - 病变累及真皮层，并可能沿淋巴管或血管扩散。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 皮肤变化：手掌、足底或指甲区域出现新的色素沉着斑块，或者原有痣的颜色、大小发生变化。这些改变可能是渐进式的，有时会被误认为普通的老年斑或雀斑。
  - 形态特点：边界不清、颜色多变（从棕色到黑色不等）、直径大于6毫米的不对称皮损。
  - 指甲相关征象：如果发生在手指或脚趾末端，则可见到一条或多条纵行的深色线条出现在指甲下方；严重情况下，整个指甲板可能会被破坏。
  - 疼痛与瘙痒：部分患者报告受累区域有轻微不适感，如轻微疼痛或瘙痒。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（皮肤变化+形态特点）。
  - 影像学或实验室检查结果支持恶性黑色素瘤的可能性。

影像学检查：
- 皮肤镜检查：
  - 异常意义：观察病变区域的色素分布、边界、结构和血管特征，有助于初步筛查和鉴别诊断。
- 超声检查：
  - 异常意义：评估病变的深度和浸润程度，有助于判断肿瘤的分期。
- MRI/CT扫描：
  - 异常意义：用于评估局部淋巴结转移情况以及远处器官的转移情况。
临床鉴别检查：
- 皮肤活检：
  - 判断逻辑：通过活检获取组织样本进行病理学检查，是确诊的关键步骤。
- 免疫组化检查：
  - 异常意义：使用特定抗体标记黑色素细胞，进一步确认病变性质和分化程度。
流行病学调查：
- 家族史和个人史追溯：
  - 判断逻辑：了解患者家族中有无黑色素瘤病史，以及个人的紫外线暴露史、职业环境等因素，增强诊断指向性。

组织病理学检查：
- 活检阳性：直接确诊原发性肢端着色斑性黑色素瘤。
- 免疫组化阳性：特异性抗体标记（如S-100蛋白、HMB-45）支持诊断。
血清学检查：
- LDH（乳酸脱氢酶）水平升高：提示疾病进展或存在远处转移。
- 抗黑色素瘤抗体滴度升高：在某些情况下，可作为辅助诊断指标。
影像学检查：
- 皮肤镜异常：观察到典型的色素沉着、边界模糊、结构紊乱等特征，支持恶性黑色素瘤的诊断。
- 超声异常：显示肿瘤侵入真皮层，伴有血管生成。
- MRI/CT异常：发现局部淋巴结肿大或远处器官转移灶。
其他实验室检查：
- 全血细胞计数：白细胞和血小板计数可能正常或轻度升高。
- 生化指标：肝功能、肾功能等常规指标一般正常，除非有转移或其他并发症。

权威依据：美国癌症协会（American Cancer Society, ACS）指南、国际皮肤科学会（International Dermatology Society, IDS）指南。