α重链病Alpha heavy chain disease

更新时间：2024-10-12 14:01:01

α重链病 (2A84.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 消化系统症状：

• 慢性腹泻：早期可能表现为间歇性腹泻，随后逐渐发展为持续性腹泻（高，70%-90%）。
• 腹痛：常伴有腹部不适或疼痛（中，50%-70%）。
• 脂肪泻：粪便中出现大量未被吸收的脂肪（高，60%-80%）。
• 体重下降：由于营养吸收不良导致进行性消瘦（高，70%-90%）。
• 发育不良：在幼年患者中可见生长发育迟缓（中，30%-50%）。

2. 全身性症状：

• 乏力：感到极度疲乏无力（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 发热：少数病例可能出现低热（较少见，10%-20%）。
2. 夜间盗汗：睡眠时出汗增多（较少见，10%-20%）。
3. 呼吸困难：少数病例可因肺部受累而出现呼吸困难（较少见，10%-20%）。
4. 咳嗽：伴或不伴胸痛的干咳（较少见，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 消化系统体征：

• 腹部膨胀：由于肠系膜淋巴结肿大或肠道扩张导致腹部膨隆（高，60%-80%）。
• 腹部包块：触诊时可在腹部触及肿大的肠系膜淋巴结或肿块（中，40%-60%）。

2. 全身性体征：

• 贫血：因营养不良和肠道吸收障碍导致贫血（高，60%-80%）。
• 肝脾肿大：肝脏和脾脏增大（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 外周淋巴结肿大：颈部、腋窝及腹股沟区域的淋巴结肿大（较少见，10%-20%）。
2. 皮肤损害：如紫癜样皮疹（罕见，<10%）。
3. 视神经受累：视盘水肿等（罕见，<10%）。

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实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

• 血常规：可见贫血、白细胞计数异常等（高，70%-90%）。
• 免疫固定电泳：检测到单克隆重链片段（特异性高，90%-100%）。
• 血清和尿液免疫球蛋白测定：异常升高的α重链片段（高，80%-90%）。

2. 影像学表现：

• 小肠钡餐检查：显示小肠黏膜增厚、粗糙、狭窄或扩张（中，50%-70%）。
• 腹部超声或CT：可见肠系膜淋巴结肿大及肝脾肿大（中，40%-60%）。

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参考文献

• 丁香园《重链病》
• 《Journal of Clinical Oncology》中的相关综述文章
• 中国医药信息查询平台
• 《Williams Hematology》（第10版）关于α重链病的描述
• Orphanet罕见病数据库（α重链病条目）

请注意，具体的临床表现可能会因个体差异而有所不同。对于具体病例的诊断和治疗建议，请咨询专业医生。