慢性B细胞型淋巴细胞白血病Chronic lymphocytic leukaemia of B-cell type
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Chronic lymphocytic leukaemia of B-cell type、慢性B细胞型淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、慢性淋巴性白血病、慢性淋巴样白血病、淋巴浆细胞淋巴瘤 [possible translation]、淋巴浆细胞淋巴瘤
同义词chronic lymph leukaemia、chronic lymphatic leukaemia、chronic lymphocytic leukaemia、chronic lymphoid leukaemia、Lymphoplasmacytic leukaemia
别名慢性B细胞白血病、慢性淋巴细胞性白血病、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤
慢性B细胞型淋巴细胞白血病（CLL）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 外周血单克隆B淋巴细胞计数：外周血中存在至少5×10^9/L具有CLL表型的单克隆淋巴细胞，并且这种淋巴细胞增多症需持续至少3个月。
- 免疫表型特征：流式细胞术检测显示CD5+、CD23+、CD19+、CD20+、CD22+，同时CD10-、CD200+。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 无痛性淋巴结肿大，特别是颈部、腋窝及腹股沟区域。
- 脾脏和肝脏增大。
- 贫血及其相关的乏力、疲劳感。
- 易感染倾向，由于免疫功能受损导致反复细菌或病毒感染。
- 自身免疫现象如溶血性贫血或血小板减少症。
- 非典型症状：
- 夜间盗汗。
- 低热或间歇性发热，体温通常不超过38°C。
- 体重减轻，6个月内体重下降超过10%。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的外周血单克隆B淋巴细胞计数≥5×10^9/L，且持续至少3个月即可确诊。
- 对于那些淋巴细胞计数较低但有细胞减少或疾病相关症状的患者，也可以诊断为CLL。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声或CT扫描：
- 异常意义：显示肝脾肿大及淋巴结肿大，有助于评估疾病的范围和程度。
- PET-CT：
- 判断逻辑：用于评估疾病的活跃程度及治疗反应，尤其是对于疑似高风险或复发病例。
- 骨髓检查：
- 骨髓涂片：
- 异常意义：显示淋巴细胞比例显著增加，且有典型的成熟小淋巴细胞形态。
- 骨髓活检：
- 判断逻辑：可见淋巴细胞浸润，进一步确认诊断并评估骨髓受累程度。
- 免疫表型分析：
- 流式细胞术：
- 判断逻辑：检测CD5+、CD23+、CD19+、CD20+、CD22+等标记物，排除其他类型的淋巴增生性疾病。
- 染色体和基因突变检测：
- FISH（荧光原位杂交）：
- 异常意义：检测常见的染色体异常，如del(13q)、del(11q)、trisomy 12和del(17p)，有助于预后分层。
- NGS（下一代测序）：
- 判断逻辑：检测特定基因突变，如TP53、ATM、NOTCH1等，进一步细化分子分型。
三、实验室检查的异常意义
- 外周血象：
- 淋巴细胞绝对值：≥5×10^9/L，持续至少3个月。
- 血红蛋白：降低，提示贫血。
- 血小板计数：降低，提示血小板减少症。
- 免疫表型：
- 流式细胞术：CD5+、CD23+、CD19+、CD20+、CD22+，同时CD10-、CD200+，支持CLL诊断。
- 染色体和基因突变：
- FISH：常见染色体异常包括del(13q)、del(11q)、trisomy 12和del(17p)。
- NGS：特定基因突变如TP53、ATM、NOTCH1等，有助于预后评估。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：可能升高，但非特异性。
- 血沉（ESR）：可能升高，但非特异性。
- 血液学监测：
- 定期血常规：监测血红蛋白、白细胞和血小板计数的变化，评估病情进展。
四、总结
- 确诊核心依赖于外周血单克隆B淋巴细胞计数和免疫表型特征，结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（超声、CT、PET-CT）、骨髓检查和免疫表型分析为主，有助于全面评估疾病状态。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如染色体和基因突变检测），以指导治疗决策和预后评估。
权威依据：国际慢性淋巴细胞白血病研讨会（IWCLL）指南、WHO《血液肿瘤分类》。