皮肤肥大细胞增多症Cutaneous mastocytosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A21.1

子码范围2A21.10 - 2A21.1Z

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索引词Cutaneous mastocytosis

缩写CM、皮肤肥大细胞增生症

别名色素性荨麻疹、假黄疸性结节性皮肤肥大细胞增多症、持久性发疹性斑状毛细血管扩张症、弥漫性皮肤肥大细胞增生病、泛发性皮肤肥大细胞增生症、大疱性弥漫性皮肤肥大细胞增生症

皮肤肥大细胞增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查阳性：皮肤活检显示肥大细胞浸润。通过吉姆萨染色或CD117免疫组化染色确认肥大细胞的存在和分布。
- 基因检测阳性：检测到KIT基因突变，特别是D816V点突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 皮肤损害：
  - 色素性荨麻疹：皮肤上出现淡黄色至红棕色斑块，边界清晰，伴有不同程度的瘙痒感。
  - 丘疹、结节或水疱：皮肤出现红色或紫色丘疹、结节或水疱，可伴有瘙痒。
  - 伴随症状：
  - 潮红、低血压甚至休克：由于肥大细胞脱颗粒过程中释放大量介质，部分患者可能会经历类似于急性过敏反应的症状。
  - 消化道症状：如腹泻、腹痛等，通常在系统性肥大细胞增多症中更常见。
- 家族史：少数病例有家族遗传背景，尤其是儿童患者。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无组织病理学或基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（色素性荨麻疹或其他皮肤损害）。
  - 尿内组胺及其代谢产物含量升高，或血浆内类胰蛋白酶、肝素、前列腺素D2(PGD2)浓度升高。

影像学检查：
- 腹部超声/CT：
  - 异常意义：发现肝脏、脾脏或淋巴结肿大，提示可能伴有系统性肥大细胞增多症。
- 骨髓MRI：
  - 异常意义：骨髓增生异常，提示系统性受累。
临床鉴别检查：
- 皮肤活检：
  - 判断逻辑：通过吉姆萨染色或CD117免疫组化染色确认肥大细胞的存在和分布，排除其他皮肤病。
- 血液检查：
  - 异常意义：全血细胞计数（CBC）显示白细胞、血小板减少或贫血，提示系统性受累。
功能评估：
- 尿液分析：
  - 判断逻辑：尿内组胺及其代谢产物含量升高，提示肥大细胞活性增加。
- 血浆生物标志物检测：
  - 判断逻辑：血浆内类胰蛋白酶、肝素、前列腺素D2(PGD2)浓度升高，支持全身性肥大细胞增多症的诊断。

组织病理学检查：
- 皮肤活检阳性：直接确诊皮肤肥大细胞增多症。
- 吉姆萨染色或CD117免疫组化染色阳性：确认肥大细胞的存在和分布。
基因检测：
- KIT基因突变阳性：特别是D816V点突变，支持诊断并指导治疗方案选择。
尿液分析：
- 尿内组胺及其代谢产物含量升高：提示肥大细胞活性增加，常见于全身性肥大细胞增多症。
- 异常意义：有助于区分单纯皮肤型和系统性肥大细胞增多症。
血浆生物标志物检测：
- 血浆内类胰蛋白酶、肝素、前列腺素D2(PGD2)浓度升高：提示全身性肥大细胞增多症。
- 异常意义：这些指标的升高有助于监测疾病活动性和治疗效果。
血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）异常：白细胞、血小板减少或贫血，提示系统性受累。
- 异常意义：结合其他检查结果，评估疾病的全身影响。

权威依据：《成人系统性肥大细胞增多症诊断与治疗中国指南（2022年版）》及相关专业网站资料。