皮肤肥大细胞增多症Cutaneous mastocytosis

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(2A21.1) 皮肤肥大细胞增多症的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤损害：
   • 色素性皮损：表现为皮肤上出现黄褐色至红棕色斑丘疹或斑块，边界清晰，摩擦后出现风团（Darier征），常伴瘙痒[2]。儿童多见（80%-90%）。
   • 丘疹/结节：皮肤出现红色或紫色丘疹、结节，可伴瘙痒[7]。常见（60%-70%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 潮红、低血压：肥大细胞脱颗粒可能导致类过敏反应，但严重休克仅见于系统性受累[3]。少见（5%-10%）。
   • 消化道症状：如腹泻、腹痛，提示可能合并系统性受累[4]。少见（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤病变：
   • Darier征阳性：摩擦皮损后出现风团和潮红，具有诊断特异性[3]。常见（80%-90%）。
   • 黄褐色斑丘疹：直径2-5mm，散在分布于躯干和四肢[5]。常见（80%-90%）。
   • 结节性损害：直径可达2cm，表面光滑，多见于婴儿[7]。较少见（20%-30%）。

非典型体征

1. 弥漫性皮肤增厚：见于弥漫性皮肤型，皮肤呈橘皮样改变，质韧如生面团[5]。罕见（<5%）。
2. 水疱形成：主要见于婴儿大疱型，偶伴出血[6]。罕见（<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 皮肤活检：真皮内肥大细胞浸润（≥15个/高倍视野），甲苯胺蓝染色阳性[1]。确诊依据（100%）。
2. 血清类胰蛋白酶：通常正常，若持续>20ng/mL提示系统性受累[3]。少见（10%-20%）。
3. 基因检测：儿童多为体细胞KIT突变（非D816V），成人D816V突变提示系统性可能[3]。常见（70%-90%）。

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注：儿童多表现为局限性皮肤型，90%在青春期前自发消退；成人新发皮损需警惕系统性受累[3]。

[1] 快速问医生 [2] 好大夫在线 [3] ICD11 INFO [4] 人人文库 [5] 《肥大细胞增生症》的病理诊断及鉴别诊断-华夏病理网手机站 [6] 39健康网