唐氏综合征相关性髓系白血病Myeloid leukaemia associated with Down syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

唐氏综合征相关性髓系白血病 (ML-DS) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 病原学检测阳性：
• 骨髓穿刺和活检显示大量原始和幼稚髓系细胞，符合急性髓系白血病 (AML) 的形态学特征。
• GATA1基因突变检测阳性。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 贫血：面色苍白、乏力等症状。全血细胞计数显示红细胞数量减少。
• 出血倾向：皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等。血小板减少导致凝血功能受损。
• 感染：容易发生细菌、真菌或病毒感染，表现为发热、咳嗽、咽痛等症状。
• 发热：不明原因的发热是常见的早期症状之一。
• 全身症状：乏力、体重下降、食欲减退等。
• 染色体分析：
• 确认21号染色体三体性（trisomy 21）。
• 可能存在的其他染色体异常。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（如贫血、出血倾向、感染、发热、全身症状）。
• 染色体分析确认21号染色体三体性。

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二、辅助检查

1. 血液学检查：

• 全血细胞计数：
• 异常意义：显示贫血、血小板减少和白细胞计数异常。
• 判断逻辑：这些结果提示造血功能受损，但需要进一步的骨髓检查以确诊。

2. 骨髓检查：

• 骨髓穿刺和活检：
• 异常意义：显示大量原始和幼稚髓系细胞，GATA1基因突变检测阳性。
• 判断逻辑：这是确诊ML-DS的关键步骤，直接提供病理学和分子生物学证据。

3. 染色体分析：

• 核型分析：
• 异常意义：确认21号染色体三体性以及其他可能的染色体异常。
• 判断逻辑：这是确诊唐氏综合征的基础，也是ML-DS的重要诊断依据。

4. 分子遗传学检测：

• GATA1基因突变检测：
• 异常意义：GATA1基因突变阳性。
• 判断逻辑：GATA1基因突变是ML-DS的重要分子标志，有助于确诊。

5. 影像学检查：

• 超声、CT或MRI：
• 异常意义：可发现肝脾肿大或淋巴结肿大。
• 判断逻辑：辅助评估疾病的严重程度和器官受累情况。

6. 免疫学检查：

• T细胞和B细胞功能检测：
• 异常意义：免疫系统功能受损，易感染。
• 判断逻辑：帮助评估患者的免疫状态，指导治疗方案。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

• 全血细胞计数：
• 贫血：红细胞计数减少，血红蛋白浓度降低。
• 血小板减少：血小板计数低于正常范围。
• 白细胞计数异常：白细胞增多或减少。

2. 骨髓检查：

• 骨髓穿刺和活检：
• 原始和幼稚髓系细胞增多：超过20%的骨髓细胞为原始和幼稚髓系细胞。
• GATA1基因突变阳性：特异性基因检测阳性。

3. 染色体分析：

• 21号染色体三体性：存在三条21号染色体。
• 其他染色体异常：可能存在额外的染色体结构异常。

4. 分子遗传学检测：

• GATA1基因突变：突变类型包括截短突变、错义突变等。

5. 炎症标志物：

• C反应蛋白（CRP）：可能升高，提示炎症或感染。
• 血沉（ESR）：可能升高，非特异性炎症标志。

6. 生化指标：

• 肝功能指标：ALT、AST可能升高，提示肝功能受损。
• 肾功能指标：肌酐、尿素氮可能升高，提示肾功能受损。

7. 免疫学指标：

• T细胞和B细胞计数：可能减少，提示免疫功能受损。
• 免疫球蛋白水平：可能降低，提示体液免疫功能受损。

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四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓检查中的病理学和分子生物学证据（如GATA1基因突变），结合典型临床表现和染色体分析。
• 辅助检查包括血液学检查、影像学检查和免疫学检查，用于全面评估患者的病情和器官受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如GATA1基因突变）和血液学指标（如全血细胞计数）。

权威依据：《美国血液学会指南》、《欧洲血液学会指南》、丁香园《唐氏综合征相关性的一过性骨髓增生异常髓系白血病》、濮阳科技网《研究人员揭示唐氏综合征儿童白血病前期转化为白血病的机制》、首都医科大学附属北京儿童医院《小儿唐氏综合征》。