唐氏综合征相关性髓系白血病Myeloid leukaemia associated with Down syndrome
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关键词
索引词Myeloid leukaemia associated with Down syndrome、唐氏综合征相关性髓系白血病
别名唐氏综合症相关性白血病、唐氏综合征相关的急性髓细胞性白血病、唐氏综合症伴发的白血病
唐氏综合征相关性髓系白血病 (2A60.41) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
贫血：
- 患儿会出现面色苍白、乏力等症状。由于正常红细胞生成受抑制，导致血液中红细胞数量减少。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
出血倾向：
- 皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等。血小板减少导致凝血功能受损。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
感染：
- 容易发生细菌、真菌或病毒感染，表现为发热、咳嗽、咽痛等症状。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
发热：
- 不明原因的发热是常见的早期症状之一。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
全身症状：
- 乏力、体重下降、食欲减退等。
- 出现几率：常见（50%-70%）。
其他可能症状
-
关节疼痛：
- 部分患者可能出现关节肿痛，尤其是在急性发作期。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
-
淋巴结肿大：
- 可能出现颈部、腋下或腹股沟淋巴结肿大。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
-
肝脾肿大：
- 部分患者可能出现肝脾肿大，这是由于骨髓中异常细胞浸润所致。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
血液学检查：
- 全血细胞计数显示贫血、血小板减少和白细胞计数异常（可表现为增多或减少）。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
骨髓穿刺和活检：
- 骨髓中可见大量原始和幼稚髓系细胞（≥20%），GATA1基因突变检测阳性。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
染色体分析：
- 存在21号染色体三体性（唐氏综合征），并可检测到其他获得性染色体异常（如+8）。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
肝脾肿大：
- 体检时可发现肝脾肿大。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
-
淋巴结肿大：
- 体检时可发现颈部、腋下或腹股沟淋巴结肿大。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
非典型体征
-
皮肤病变：
- 多形性红斑、Sweet综合征、脓疮病、坏疽病等良性皮肤损害。
- 出现几率：罕见（<10%）。
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心脏异常：
- 心率不齐、心前区收缩期杂音等。
- 出现几率：罕见（<10%）。
-
神经系统症状：
- 中枢神经系统症状如头痛、抽搐、昏迷等。
- 出现几率：罕见（<10%）。
实验室与影像学特征
-
血液学检查：
- 全血细胞计数显示贫血、血小板减少和白细胞计数异常（可表现为增多或减少）。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
骨髓检查：
- 骨髓穿刺和活检显示大量原始和幼稚髓系细胞（≥20%），GATA1基因突变检测阳性。
- 出现几率：高（70%-90%）。
-
染色体分析：
- 存在21号染色体三体性（唐氏综合征），并可检测到其他获得性染色体异常（如+8）。
- 出现几率：高（70%-90%）。
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分子遗传学检测：
- GATA1基因突变检测阳性。
- 出现几率：高（70%-90%）。
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影像学检查：
- 超声、CT或MRI等影像学检查可发现肝脾肿大或淋巴结肿大。
- 出现几率：较少见（10%-20%）。
参考文献：
- 丁香园. 唐氏综合征相关性的一过性骨髓增生异常髓系白血病.
- 求医网. 小儿白血病有哪些表现及如何诊断.
- 39健康网. 白血病特异性体征是什么.
- 博禾医生. 唐氏儿白血病早期症状.
请注意，上述出现几率是基于临床经验和文献总结，具体数据可能因个体差异和研究样本的不同而有所变化。