恶性神经束膜瘤Malignant perineurioma

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2C41

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索引词Malignant perineurioma、恶性神经束膜瘤

缩写MPNST

别名恶性神经束膜性肿瘤、恶性神经束膜瘤，NOS

恶性神经束膜瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检测阳性：
  - 通过活检或手术切除标本，组织学显示瘤细胞围绕残存的神经纤维排列，呈束状，局部可见异型性和核分裂象。
  - 免疫组化标记物：EMA（上皮膜抗原）阳性而S-100蛋白阴性是诊断的重要依据之一。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 局部肿块或肿胀，生长缓慢但有时可能迅速增大。
  - 疼痛，尤其是在受压或活动时。
  - 感觉异常，如麻木、刺痛或烧灼感。
  - 运动功能障碍，如肌肉无力或瘫痪。
- 影像学特征：
  - MRI显示肿瘤的位置、大小和侵犯程度，T1加权像上表现为低信号或中等信号，T2加权像上表现为高信号，增强扫描后肿瘤可有不同程度的强化。
  - CT显示肿瘤的钙化情况以及骨质破坏情况。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病理学检测阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（局部肿块或肿胀+疼痛+感觉异常）。
  - 影像学特征符合恶性神经束膜瘤的表现。

影像学检查：
- MRI：
  - 判断逻辑：可以清晰地显示肿瘤的位置、大小和侵犯程度，有助于评估肿瘤与周围结构的关系。
  - 异常意义：T1加权像上表现为低信号或中等信号，T2加权像上表现为高信号，增强扫描后肿瘤可有不同程度的强化。
- CT：
  - 判断逻辑：用于评估肿瘤的钙化情况以及骨质破坏情况。
  - 异常意义：发现肿瘤内的钙化灶或骨质破坏，提示恶性可能性增加。
电生理检查：
- 神经传导速度测定和肌电图：
  - 判断逻辑：帮助评估神经损伤的程度和范围。
  - 异常意义：神经传导速度减慢或阻滞，肌电图显示异常自发电位，提示神经损伤。
临床鉴别检查：
- Tinel征：
  - 判断逻辑：在肿瘤部位进行轻敲时，患者可能感觉到沿神经分布区的放射性疼痛或刺痛。
  - 异常意义：阳性结果提示肿瘤累及周围神经。

病理学检查：
- 组织学特征：
  - 异常意义：典型的假洋葱球样结构，即瘤细胞围绕中心的神经轴索形成同心圆层状排列。显著的细胞异型性、增多的有丝分裂象以及坏死区域的存在，是区分良恶性神经束膜瘤的关键指标。
- 免疫组化标记物：
  - 异常意义：EMA（上皮膜抗原）阳性而S-100蛋白阴性是诊断的重要依据之一。如果出现例外情况，需要结合其他临床信息综合判断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：CRP水平升高可能提示肿瘤引起的炎症反应，但非特异性，需结合其他指标。
- 血沉（ESR）：
  - 异常意义：ESR升高也提示非特异性炎症活动，需结合其他指标。
血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：白细胞计数和中性粒细胞比例可能升高，提示炎症或感染，但非特异性。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 异常意义：一般无明显异常，除非合并其他疾病。

权威依据：《Pathology Atlas Learning 39》、《神经束膜瘤的临床病理特征》、《神经束膜瘤的分子生物学研究进展》等专业文献资料。