肥大细胞肉瘤Mast cell sarcoma

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A21.2

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索引词Mast cell sarcoma、肥大细胞肉瘤

缩写MCS

别名肥大细胞恶性肿瘤、肥大细胞肉瘤症、恶性肥大细胞瘤

肥大细胞肉瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
  - 组织活检显示高度非典型、不成熟的肥大细胞组成的局部生长但具破坏性的肿瘤。
  - 免疫组化检测：肥大细胞特异性标记物如CD117 (c-KIT)、CD25、tryptase等呈阳性。
  - 电子显微镜下可见特征性的肥大细胞颗粒。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 局部肿块：皮下或深部软组织内出现无痛性肿块，可迅速增大并侵犯周围组织。
  - 全身症状：发热、体重减轻、疲劳等非特异性症状。
  - 瘙痒和潮红：由于肥大细胞释放大量介质，导致皮肤瘙痒、潮红等症状。
  - 器官受累症状：当肿瘤侵犯重要器官时，可能出现相应器官功能受损的表现，如呼吸困难（肺部受累）、腹痛（肝脏或脾脏受累）等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（局部肿块+全身症状/器官受累）。
  - 基因检测发现KIT基因D816V点突变阳性。

影像学检查：
- CT/MRI：
  - 异常意义：显示肿块及其侵犯范围，评估肿瘤的大小、位置和是否有转移。CT和MRI可以提供详细的解剖信息，有助于手术规划和治疗决策。
  - 判断逻辑：CT和MRI可以帮助区分肥大细胞肉瘤与其他软组织肿瘤，如脂肪肉瘤、纤维肉瘤等。
骨髓检查：
- 骨髓穿刺涂片或活检：
  - 异常意义：显示肥大细胞增生，有助于排除其他类型的血液系统疾病。
  - 判断逻辑：骨髓检查是评估是否存在全身性肥大细胞增生的重要手段，特别是在怀疑有系统性肥大细胞增生症的情况下。
淋巴结超声/CT：
- 异常意义：显示淋巴结肿大，提示可能的淋巴系统侵犯。
- 判断逻辑：淋巴结超声和CT可以帮助评估淋巴结的状态，对于判断疾病的分期和预后有重要意义。
心电图和心脏超声：
- 异常意义：评估心脏功能，特别是当患者出现心脏相关症状时。
- 判断逻辑：心电图和心脏超声可以帮助排除心脏受累的情况，尤其是在怀疑有心肌炎或其他心脏并发症时。

血液检查：
- 血常规：
  - 异常意义：贫血、血小板减少等，提示骨髓受累。
  - 阈值标准：Hb < 100 g/L，血小板计数 < 100 × 10^9/L。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：升高，提示炎症反应。
  - 阈值标准：> 10 mg/L。
- 血清组胺水平：
  - 异常意义：升高，提示肥大细胞活性增加。
  - 阈值标准：> 2 ng/mL。
骨髓检查：
- 骨髓穿刺涂片或活检：
  - 异常意义：显示肥大细胞增生。
  - 阈值标准：肥大细胞占全部有核细胞的比例 > 5%。
免疫组化：
- CD117 (c-KIT)：
  - 异常意义：阳性，提示肥大细胞来源。
  - 阈值标准：> 50%的肥大细胞表达CD117。
- CD25：
  - 异常意义：阳性，提示恶性肥大细胞。
  - 阈值标准：> 20%的肥大细胞表达CD25。
- Tryptase：
  - 异常意义：阳性，提示肥大细胞来源。
  - 阈值标准：> 20 ng/mL。
基因检测：
- KIT基因D816V点突变：
  - 异常意义：阳性，提示肥大细胞肉瘤。
  - 阈值标准：突变频率 > 10%。

权威依据：WHO《肿瘤分类》、NCCN指南、《血液学》等相关文献。