肥大细胞肉瘤Mast cell sarcoma

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(2A21.2)肥大细胞肉瘤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 局部肿块：

   • 皮下或深部软组织内出现快速增大的肿块，可伴疼痛或触痛（肥大细胞脱颗粒导致介质释放），常侵犯周围组织。[8]
   • 出现几率：常见（70%-90%）。

2. 全身症状：

   • 发热、体重减轻、疲劳等非特异性症状，与肿瘤负荷或介质释放相关。[8]
   • 出现几率：较少见（10%-30%）。

3. 瘙痒和潮红：

   • 由于肥大细胞释放组胺等介质，可能导致局部或全身皮肤症状。[8]
   • 出现几率：罕见（<10%）。

4. 器官受累症状：

   • 肿瘤转移或局部侵犯时出现相应症状，如骨痛（骨髓侵犯）、呼吸困难（肺部转移）、黄疸（肝脏转移）等。[8]
   • 出现几率：较少见（10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 局部肿块：

   • 可触及的皮下或深部肿块，质地坚硬，边界不清，活动度差。[8]
   • 出现几率：常见（70%-90%）。

2. 皮肤改变：

   • 局部皮肤可能出现充血性红斑或荨麻疹样皮损（与介质释放相关）。[8]
   • 出现几率：较少见（10%-30%）。

3. 淋巴结肿大：

   • 区域淋巴结转移时可触及肿大淋巴结。[11]
   • 出现几率：较少见（10%-30%）。

4. 器官受累体征：

   • 肝脾肿大（转移性浸润）、骨压痛（骨髓侵犯）、胸腔积液（胸膜转移）等。[8]
   • 出现几率：较少见（10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 贫血、血小板减少（骨髓浸润或介质释放导致消耗性凝血异常）。[3][8]
   • 出现几率：较少见（20%-40%）。

2. 骨髓检查：

   • 仅晚期转移病例可见肥大细胞浸润，原发肉瘤骨髓多无异常。[8]
   • 出现几率：罕见（<10%）。

3. 影像学检查：

   • CT/MRI显示浸润性生长的软组织肿块，伴周围组织破坏；PET-CT可评估转移范围。[8]
   • 出现几率：常见（70%-90%）。

4. 基因检测：

   • KIT基因突变（常见于外显子11或9，D816V突变较少见）。[8]
   • 出现几率：常见（50%-70%）。

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总结

肥大细胞肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，以快速增长的局部肿块为主要表现，可伴疼痛或介质释放相关症状（如皮肤红斑）。晚期可出现转移相关体征（如肝脾肿大、骨痛）。实验室检查异常与肿瘤负荷或介质释放相关，影像学可明确肿瘤侵犯范围，基因检测多提示KIT基因非D816V位点突变。