肥大细胞增生症Mastocytosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A21

子码范围2A21.0 - 2A21.Z

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索引词Mastocytosis

同义词malignant mastocytoma、malignant mast cell tumours、malignant mastocytosis、恶性肥大细胞增生症、恶性肥大细胞瘤、恶性肥大细胞肿瘤、肥大细胞增多症

缩写MCP

别名肥大细胞瘤、组织肥大细胞增多症、全身性肥大细胞增生症

肥大细胞增生症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 骨髓活检和/或皮肤活检：发现肥大细胞聚集，且符合以下至少一个主要标准和一个次要标准。
  - 主要标准：
  - 骨髓中多灶性密集浸润肥大细胞（≥15个肥大细胞聚集成簇）。
  - 皮肤活检显示真皮层内大量肥大细胞浸润。
  - 次要标准：
  - KIT D816V突变阳性。
  - 血清类胰蛋白酶水平持续升高（>20 ng/mL）。
  - 其他器官受累的证据（如肝脾肿大、溶骨性病灶等）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 皮肤症状：色素性荨麻疹、丘疹、结节等。
  - 全身性症状：潮红、腹痛、腹泻、骨痛、呼吸困难、头晕、心悸等。
  - 体征：淋巴结肿大、肝脾肿大、骨质破坏等。
- 流行病学史：
  - 家族史：有无类似疾病家族史。
  - 暴露史：近期是否有特定药物或食物诱发症状加重的情况。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的一个主要标准和一个次要标准即可确诊。
- 若无组织活检证据，需结合血清类胰蛋白酶水平显著升高（>20 ng/mL）和其他临床表现进行综合判断。

影像学检查：
- 腹部超声/CT/MRI：
  - 异常意义：发现肝脾肿大、骨质破坏或其他器官受累情况，支持系统性肥大细胞增生症的诊断。
- X线检查：
  - 异常意义：发现溶骨性病灶，提示骨骼受累。
临床鉴别检查：
- 皮肤活检：
  - 异常意义：病理检查发现真皮层内大量肥大细胞浸润，支持皮肤型肥大细胞增生症的诊断。
- 眼科检查：
  - 异常意义：前房或玻璃体炎症、视神经受累等，提示眼部受累。
功能评估：
- 消化道功能检查：
  - 异常意义：胃肠道内镜检查发现黏膜下肥大细胞浸润，提示胃肠道受累。

病原学检查：
- 骨髓穿刺和活检：
  - 异常意义：发现多灶性密集浸润肥大细胞，是确诊的重要依据。
- KIT D816V突变检测：
  - 异常意义：通过PCR技术检测到KIT基因D816V点突变，支持肥大细胞增生症的分子诊断。
血液检查：
- 血清类胰蛋白酶水平：
  - 异常意义：显著升高（>20 ng/mL），是诊断的重要标志之一。
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：贫血、血小板减少，提示骨髓受累。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：显著升高，提示急性炎症反应。
免疫学检查：
- IgE水平：
  - 异常意义：升高，提示过敏反应。
- 组胺水平：
  - 异常意义：升高，提示肥大细胞脱颗粒。
尿液检查：
- 24小时尿组胺及其代谢产物（N-甲基组胺）：
  - 异常意义：升高，提示肥大细胞活性增强。

权威依据：世界卫生组织（WHO）《血液肿瘤分类》、国际血液学协会（International Society of Hematology, ISH）指南。