肥大细胞增生症Mastocytosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
同义词malignant mastocytoma、malignant mast cell tumours、malignant mastocytosis、恶性肥大细胞增生症、恶性肥大细胞瘤、恶性肥大细胞肿瘤、肥大细胞增多症
别名肥大细胞瘤、组织肥大细胞增多症、全身性肥大细胞增生症
肥大细胞增生症 (2A21) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 皮肤症状：
- 斑丘疹性皮肤肥大细胞增生症（色素性荨麻疹）：多发于躯干、四肢，表现为棕红色至棕褐色斑丘疹，摩擦后出现风团（Darier征）。约90%的皮肤型患者出现，系统性患者中仅30%-50%伴皮肤表现。
- 瘙痒：皮肤摩擦或温度变化后诱发瘙痒（儿童患者80%-90%，成人患者50%-60%）。
- 全身性症状：
- 潮红：组胺释放引起的面部或全身潮红（系统性患者60%-70%，皮肤型患者<20%）。
- 腹痛和腹泻：胃肠道肥大细胞浸润导致（系统性患者50%-70%，皮肤型患者<10%）。
- 骨痛：骨髓受累时出现（系统性患者40%-60%，皮肤型患者罕见）。
- 过敏反应：严重者可出现低血压、支气管痉挛（系统性患者20%-30%）。
其他可能症状
- 头痛和心悸：组胺介导的血管扩张反应（系统性患者30%-40%）。
- 认知障碍：脑膜受累时可能出现（<5%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤损害：
- Darier征阳性：摩擦皮损后出现风团（诊断特异性>95%）。
- 结节/斑块：皮肤型患者可见直径>1 cm的结节（儿童20%-30%，成人<5%）。
- 系统性受累：
- 肝脾肿大：系统性患者中肝肿大（40%-50%）、脾肿大（50%-60%）。
- 骨质异常：系统性患者X线可见骨质疏松（30%-40%）或溶骨性病灶（10%-15%）。
非典型体征
- 消化系统体征：
- 胃镜检查可见黏膜肥大细胞浸润（系统性患者50%-70%）。
- 血液系统异常：
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 血清类胰蛋白酶：系统性患者持续>20 ng/ml（敏感性85%-90%），皮肤型患者通常正常。
- 组胺代谢产物：24小时尿甲基组胺升高（系统性患者70%-80%）。
- 骨髓检查：
- 骨髓病理：多灶性致密肥大细胞浸润（主要诊断标准，系统性患者100%）。
- KIT D816V突变：系统性患者检出率80%-95%，皮肤型患者<20%。
- 影像学表现：
- 骨密度检测：系统性患者骨质疏松发生率40%-50%。
- 腹部超声/CT：肝脾肿大（系统性患者50%-70%）。
注：儿童患者多为局限性皮肤型，80%在青春期前自发缓解；成人患者90%以上为系统性。皮肤型与系统性属于不同疾病谱系，治疗和预后差异显著。
