甲状腺髓样癌Medullary carcinoma of thyroid gland
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Medullary carcinoma of thyroid gland、甲状腺髓样癌、未特指部位髓性癌伴淀粉样基质、甲状腺髓性癌伴淀粉样基质
同义词medullary carcinoma with amyloid stroma, unspecified site、medullary carcinoma with amyloid stroma of thyroid
别名甲状腺C细胞癌、滤泡旁细胞癌、神经内分泌性甲状腺癌
甲状腺髓样癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
- 组织病理学检查：通过细针穿刺活检（FNAB）或手术切除标本进行病理学检查，发现肿瘤细胞具有典型的神经内分泌特征，如嗜铬粒蛋白A（CgA）、突触素（Syn）等标记物阳性表达。
- 基因检测：对于遗传性MTC患者，检测到RET原癌基因的种系突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 颈部肿块：无痛性、坚实的甲状腺结节，有时可随吞咽动作上下移动。
- 呼吸困难：肿瘤增大压迫气管时出现。
- 吞咽困难：肿瘤压迫食道导致。
- 声音嘶哑：肿瘤侵犯喉返神经引起。
- 腹泻：由肿瘤分泌的血管活性肠肽引起。
- 面部潮红：降钙素或其他激素水平升高引起。
- 体重减轻和乏力：晚期患者可能出现。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（如颈部肿块、呼吸困难、吞咽困难等）。
- 血清降钙素显著升高（>100 pg/mL）或CEA升高（>5 ng/mL）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声检查：
- 异常意义：显示甲状腺内单个或多个低回声结节，边界不清，内部常有微小钙化点。有助于初步评估肿瘤的大小和位置。
- CT/MRI：
- 异常意义：用于评估肿瘤大小、范围以及是否有局部侵犯或远处转移。CT扫描可以清晰显示肿瘤及其与周围组织的关系。MRI对于软组织分辨率更高，有助于判断肿瘤是否侵犯邻近结构。
- 核素显像：
- 异常意义：如99mTc-MIBI或18F-FDG PET/CT，可用于评估肿瘤的代谢活性及远处转移情况。
- 临床鉴别检查：
- 喉镜检查：
- 异常意义：可见一侧声带固定，表现为声带运动受限或完全不动，提示喉返神经受累。
- 淋巴结评估：
- 异常意义：颈部或上纵隔淋巴结转移较为常见，触诊可发现肿大的淋巴结。
- 流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确家族中是否有MTC或其他相关癌症病史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
- 血液检测：
- 降钙素显著升高：
- 异常意义：血清降钙素水平升高是诊断MTC的重要指标，几乎所有MTC患者均会出现此现象。敏感性和特异性较高。正常值：<10 pg/mL。
- 癌胚抗原(CEA)升高：
- 异常意义：部分MTC患者CEA水平也有所升高，有助于评估疾病活动度及预后。正常值：<5 ng/mL。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：
- 异常意义：提示可能存在炎症反应，但非特异性指标，需结合其他指标综合判断。正常值：<10 mg/L。
- 血沉（ESR）升高：
- 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。正常值：<20 mm/h。
- 基因检测：
- RET原癌基因突变：
- 异常意义：对于遗传性MTC患者，检测到RET原癌基因的种系突变，有助于早期诊断和家族成员筛查。
- 血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：
- 异常意义：提示可能存在的感染或炎症反应。正常值：白细胞计数 (4-10) × 10^9/L，中性粒细胞比例 (50%-70%)。
四、总结
- 确诊核心依赖于病原学证据（组织病理学检查、基因检测），结合典型症状及流行病学史。
- 辅助检查以影像学（超声、CT、MRI、核素显像）和临床评估（喉镜检查、淋巴结评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如降钙素、CEA、RET基因突变）。
权威依据：《甲状腺髓样癌诊疗指南》、美国甲状腺协会（ATA）指南、世界卫生组织（WHO）相关文献。
