甲状腺髓样癌Medullary carcinoma of thyroid gland

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甲状腺髓样癌（2D10.4）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 颈部肿块：

   • 患者通常首先发现无痛性、坚实的甲状腺结节，有时可随吞咽动作上下移动。这是最常见的临床表现，发生率为75%-95%。

2. 呼吸困难：

   • 当肿瘤增大压迫气管时，患者可能出现进行性呼吸困难或喘息感，尤其是在平躺时更为明显。发生率约为30%-50%。

3. 吞咽困难：

   • 肿瘤压迫食道可能导致吞咽固体食物或液体时感到不适或疼痛。发生率约为20%-40%。

4. 声音嘶哑：

   • 肿瘤侵犯喉返神经可导致声带麻痹，表现为持续性的声音嘶哑。发生率约为10%-30%。

其他可能症状

1. 腹泻：

   • 由肿瘤分泌的激素（如降钙素）或其他活性物质（如前列腺素、5-羟色胺）引起，表现为水样便且难以通过常规药物控制。发生率约为10%-20%。

2. 面部潮红：

   • 可能由肿瘤释放的激素（如降钙素相关肽）或组胺等物质引起，但相对少见，发生率低于10%。

3. 体重减轻和乏力：

   • 在晚期患者中，可能伴有不明原因的体重减轻和全身乏力。发生率约为10%-20%。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 甲状腺肿大：

   • 触诊可触及坚硬、固定的甲状腺结节，边界不规则，质地较硬。发生率约为80%-90%。

2. 淋巴结肿大：

   • 颈部或上纵隔淋巴结转移较为常见，触诊可发现肿大的淋巴结。发生率约为30%-50%。

3. 气管移位：

   • 大肿瘤可能导致气管向对侧偏移，特别是在较大的肿瘤中更为明显。发生率约为20%-40%。

4. 喉返神经受累：

   • 喉镜检查可见一侧声带固定，表现为声带运动受限或完全不动。发生率约为10%-30%。

非典型体征

1. 皮肤改变：

   • 少数患者可能伴有皮肤色素沉着、多发性黏膜神经瘤等特征，尤其在家族性MTC或多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）患者中。发生率低于10%。

2. 眼睑下垂：

   • 极少数情况下，肿瘤侵犯颅神经可能导致眼睑下垂。发生率低于5%。

实验室与影像学特征

1. 血液检测

   • 降钙素显著升高：血清降钙素水平升高是诊断MTC的重要指标，几乎所有MTC患者均会出现此现象。敏感性和特异性较高。
   • 癌胚抗原(CEA)升高：部分MTC患者CEA水平也有所升高，有助于评估疾病活动度及预后。发生率约为50%-70%。

2. 影像学检查

   • 超声检查：显示甲状腺内单个或多个低回声结节，边界不清，内部常有微小钙化点。发生率约为80%-90%。
   • CT/MRI：用于评估肿瘤大小、范围以及是否有局部侵犯或远处转移。CT扫描可以清晰显示肿瘤及其与周围组织的关系。MRI对于软组织分辨率更高，有助于判断肿瘤是否侵犯邻近结构。发生率约为70%-90%。
   • 核素显像：如99mTc-MIBI或18F-FDG PET/CT，可用于评估肿瘤的代谢活性及远处转移情况。发生率约为60%-80%。

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请注意，上述症状和体征的发生几率为基于文献总结的估计值，并可能因具体病例而有所不同。