十二指肠神经内分泌肿瘤Neuroendocrine neoplasm of duodenum
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Neuroendocrine neoplasm of duodenum、十二指肠神经内分泌肿瘤、十二指肠NET[神经内分泌肿瘤]、十二指肠NET[神经内分泌肿瘤]，G1（类癌）、十二指肠NET[神经内分泌肿瘤]，G2、十二指肠神经内分泌癌、十二指肠NEC[神经内分泌癌]、十二指肠大细胞神经内分泌癌、十二指肠小细胞神经内分泌癌、其他特指的十二指肠神经内分泌肿瘤、EC细胞分泌5-羟色胺的十二指肠神经内分泌肿瘤、十二指肠节细胞性副神经节瘤、CoGNET - [Composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumour] [No translation available]、Composite gangliocytoma/neuroma and neuroendocrine tumour [No translation available]、gangliocytic NET - [neuroendocrine tumour] [No translation available]、gangliocytic neuroendocrine tumour [No translation available]、MiGNeN - [Mixed ganglioneuroma-neuroendocrine neoplasm] [No translation available]、Mixed ganglioneuroma-neuroendocrine neoplasm [No translation available]、副神经节瘤 [possible translation]、分泌生长抑素的十二指肠神经内分泌肿瘤
别名十二指肠嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤、十二指肠内分泌肿瘤
十二指肠神经内分泌肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病理学诊断：通过组织活检或手术切除标本进行病理学检查，确认为十二指肠神经内分泌肿瘤。病理学特征包括：
- 细胞形态：细胞呈巢状、小梁状或腺泡状排列。
- 免疫组化标记：嗜铬粒蛋白A（CgA）、突触素（Syn）阳性。
- 支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
- 上腹部疼痛（70%-90%）。
- 消化道出血（40%-60%），表现为呕血或黑便。
- 恶心和呕吐（70%-90%）。
- 非典型临床表现：
- 体重减轻（30%-50%）。
- 黄疸（10%-20%）。
- 类癌综合征（5%-10%），如面部潮红、腹泻、哮喘等。
- 体征：
- 腹部包块（30%-50%）。
- 贫血（30%-50%）。
- 黄疸（10%-20%）。
- 淋巴结肿大（10%-20%）。
- 影像学特征：
- CT扫描：十二指肠区域肿块，增强动脉期强化明显，延迟期退出。病灶内可能有小囊变区，周围未见渗出，与周围脏器分界清晰。
- MRI：对软组织分辨率较高，有助于评估肿瘤范围及侵犯程度。
- 内镜超声（EUS）：能够更准确地评估肿瘤的大小、位置及其与周围结构的关系。
- PET-CT：用于评估肿瘤的代谢活性及转移情况。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中病理学诊断即可确诊。
- 若无病理学证据，需结合典型临床表现和影像学特征进行综合判断。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部CT：
- 异常意义：发现十二指肠区域肿块，增强动脉期强化明显，延迟期退出。病灶内可能有小囊变区，周围未见渗出，与周围脏器分界清晰。
- 腹部MRI：
- 异常意义：对软组织分辨率较高，有助于评估肿瘤范围及侵犯程度。
- 内镜超声（EUS）：
- 异常意义：能够更准确地评估肿瘤的大小、位置及其与周围结构的关系。
- PET-CT：
- 异常意义：用于评估肿瘤的代谢活性及转移情况，有助于分期和治疗决策。
- 临床鉴别检查：
- 胃镜检查：
- 异常意义：直接观察十二指肠病变，并可取活检进行病理学检查。
- 消化道造影：
- 异常意义：显示十二指肠狭窄、充盈缺损等改变，有助于定位病变。
- 遗传学检查：
- MEN1基因检测：
- 异常意义：对于有家族史或疑似多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）的患者，检测MEN1基因突变有助于明确诊断和遗传咨询。
三、实验室检查的异常意义
- 血常规：
- 白细胞计数正常或轻度升高：提示炎症反应。
- 贫血：长期慢性失血导致，表现为低色素性贫血。
- 生化指标：
- 肝功能异常：尤其是黄疸时，ALT、AST、总胆红素、直接胆红素升高。
- 电解质紊乱：如低钾血症，可能与类癌综合征有关。
- 肿瘤标志物：
- 嗜铬粒蛋白A（CgA）：升高提示神经内分泌肿瘤，但特异性较低。
- 神经元特异性烯醇化酶（NSE）：升高提示神经内分泌肿瘤，但特异性较低。
- 5-羟色胺（5-HT）：升高提示功能性NETs，如类癌综合征。
- 尿5-羟吲哚乙酸（5-HIAA）：升高提示功能性NETs，如类癌综合征。
- 粪便隐血试验：
- 血液激素水平：
- 胰高血糖素、胃泌素、胰岛素等：特定类型的NETs可能会分泌这些激素，引起相应的临床症状。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学诊断（组织活检或手术切除标本），结合典型症状、体征及影像学特征。
- 辅助检查以影像学（CT、MRI、EUS、PET-CT）为主，帮助定位和评估肿瘤范围及转移情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联肿瘤标志物（CgA、NSE、5-HT、5-HIAA）和生化指标（肝功能、电解质）。
权威依据：《NCCN神经内分泌肿瘤临床实践指南》、《WHO消化系统肿瘤分类》。
