部位未特指的小肠神经内分泌肿瘤Neuroendocrine neoplasms of small intestine, site unspecified

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2B80.21

路径

02 肿瘤

2B50 - 2E2Z 恶性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织的原发肿瘤

2B50 - 2D3Z 述及或假定为原发性的特指部位恶性肿瘤，除外淋巴、造血、中枢神经系统或相关组织

2B80.21 部位未特指的小肠神经内分泌肿瘤

关键词

索引词Neuroendocrine neoplasms of small intestine, site unspecified、部位未特指的小肠神经内分泌肿瘤、小肠神经内分泌肿瘤，部位未特指的、小肠NET[神经内分泌肿瘤]、小肠神经内分泌肿瘤 [possible translation]、小肠神经内分泌肿瘤，G1、小肠神经内分泌肿瘤，G2、小肠神经内分泌癌，部位未特指的、小肠NEC[神经内分泌癌]、小肠大细胞神经内分泌癌、小肠小细胞神经内分泌癌

缩写SINET、小肠NET

别名小肠神经内分泌瘤、小肠类癌、小肠神经内分泌肿瘤G1、小肠神经内分泌肿瘤G2

部位未特指的小肠神经内分泌肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
  - 通过组织活检或手术切除标本，经病理学检查确认为小肠神经内分泌肿瘤。免疫组化染色显示突触素（Synaptophysin）和嗜铬粒蛋白A（CgA）阳性。
  - 依据世界卫生组织（WHO）2017年分类标准，基于增殖活性（Ki-67指数）和肿瘤分化程度，将肿瘤分为G1、G2以及高度恶性的神经内分泌癌（NEC），包括大细胞型和小细胞型。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 腹痛：通常为间歇性、钝痛或绞痛，位置多在脐周或下腹部（50%-70%）。
  - 消化不良：包括腹胀、恶心、呕吐和食欲减退（40%-60%）。
  - 体重下降：由于消化吸收功能障碍，患者可能出现不明原因的体重减轻（30%-50%）。
  - 腹部肿块：体检时可能触及腹部肿块，尤其是肿瘤较大时（20%-40%）。
  - 肠梗阻：肿瘤压迫或浸润肠道可引起部分或完全性肠梗阻（10%-20%）。
  - 黄疸：如果肿瘤侵犯胆道系统，可出现黄疸（较少见，<10%）。
  - 肝转移：晚期患者可能出现肝转移，表现为肝脏肿大或触痛（10%-20%）。
  - 心脏瓣膜病变：长期类癌综合征可导致心脏瓣膜病变，如三尖瓣反流（罕见，<10%）。
- 非典型症状：
  - 腹泻：一些功能性小肠神经内分泌肿瘤可分泌过多激素导致腹泻（20%-30%）。
  - 面色潮红：类癌综合征患者可能出现阵发性面部潮红（10%-20%）。
  - 呼吸困难：在类癌综合征中，心肺受累可能导致呼吸困难（罕见，<10%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的病理学检查阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需结合以下两项：
  - 典型临床表现（腹痛+消化不良/体重下降）。
  - 血清学标志物异常（如CgA升高）。
  - 影像学检查发现可疑小肠占位病变。

二、辅助检查

影像学检查：
- CT扫描：
  - 异常意义：显示肿瘤大小、位置及有无淋巴结或远处转移（敏感性：约80%-90%）。
- MRI：
  - 异常意义：对于软组织分辨率高，有助于评估肿瘤侵犯范围（敏感性：约70%-80%）。
- 生长抑素受体显像 (SRS)：
  - 异常意义：灵敏度高（约80%-90%），但受肿瘤体积和受体密度限制。
- 内镜超声 (EUS)：
  - 异常意义：对于小肠神经内分泌肿瘤的定位和分期具有较高价值（敏感性：约70%-80%）。
临床鉴别检查：
- 胃肠镜检查：
  - 判断逻辑：直接观察病变部位，获取活检标本进行病理学检查。
- 腹部超声：
  - 异常意义：初步筛查腹部肿块，评估肝脏等器官有无转移。
- 胶囊内镜：
  - 判断逻辑：对于难以到达的小肠区域，胶囊内镜可以提供详细的内部视图，有助于发现早期病变。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确是否存在遗传性疾病背景（如MEN1、von Hippel-Lindau疾病），增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

血清学检查：
- 嗜铬粒蛋白A (CgA)：
  - 异常意义：升高（阳性率：约60%-80%），是神经内分泌肿瘤的标志物之一。
- 5-羟基吲哚乙酸 (5-HIAA)：
  - 异常意义：尿液中升高（阳性率：约50%-70%），提示类癌综合征。
- 胰岛素样生长因子1 (IGF-1)：
  - 异常意义：升高可能提示肿瘤分泌胰岛素样生长因子，但特异性较低。
炎症标志物：
- C反应蛋白 (CRP)：
  - 异常意义：显著升高（>50 mg/L）提示炎症或感染，需结合其他指标综合判断。
- 血沉 (ESR)：
  - 异常意义：升高是非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血常规：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：白细胞及中性粒细胞比例升高提示感染或炎症反应。
- 贫血：
  - 异常意义：慢性失血或营养吸收障碍导致贫血。
便常规：
- 隐血试验：
  - 异常意义：阳性提示消化道出血，需进一步检查明确出血原因。

四、总结

确诊核心依赖于病理学检查结果（组织活检或手术切除标本），结合典型的临床表现和实验室标志物。
辅助检查以影像学（CT、MRI、SRS、EUS）和胃肠镜检查为主，有助于肿瘤定位、分期及鉴别诊断。
实验室异常意义需综合解读，重点关联肿瘤特异性标志物（如CgA、5-HIAA）和其他相关指标（如CRP、ESR）。

权威依据：WHO《消化系统肿瘤分类》2017版、NCCN指南、欧洲神经内分泌肿瘤学会（ENETS）指南。