嗅神经母细胞瘤Olfactory neuroblastoma

更新时间：2025-10-09 15:50:52

嗅神经母细胞瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

嗅神经母细胞瘤（Olfactory Neuroblastoma, ONB），又称为嗅上皮神经母细胞瘤或Esthesioneuroblastoma，是一种罕见的恶性肿瘤，起源于鼻腔顶部嗅区黏膜中的嗅神经上皮细胞。该肿瘤曾因组织学异质性被误认为良性或低度恶性，但现代分类已明确其为恶性肿瘤，并在2000年世界卫生组织（WHO）分型中归类为外周神经外胚层来源的肿瘤。好发于成年人，呈现双峰年龄分布（10-20岁和50-60岁），性别发病率无显著差异。

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病因学特征

1. 确切病因未知：发病机制尚未完全明确，目前认为可能起源于嗅基板的胚胎残留细胞或嗅黏膜的神经内分泌细胞。
2. 潜在诱因：

• 遗传因素：部分研究提示TP53、NRAS、BRCA2等基因异常可能与肿瘤发生相关，但尚无特异性驱动基因被确认。
• 环境暴露：长期接触甲醛等刺激性化学物质的潜在关联性曾被提出，但证据有限且需进一步验证。

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病理机制

1. 组织起源：肿瘤多位于筛板区及鼻腔顶部，与嗅黏膜分布区域一致，可侵犯鼻中隔、上鼻甲及前颅底。
2. 生物学行为：具有局部侵袭性，常侵犯眼眶、颅底及颅内结构。虽生长相对缓慢，但易通过淋巴道转移至颈部淋巴结；血行转移（如肺、骨）较少见，多发生于晚期病例。

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临床表现

1. 症状特征：

• 早期表现：单侧鼻塞、反复鼻出血、嗅觉减退（可为初发症状）及头痛。
• 进展期症状：肿瘤扩大导致眼球突出、复视、视力障碍；颅底侵犯引发脑神经麻痹（如视神经、动眼神经受累）；颅内扩展可能引起颅内压增高。
• 非特异性症状：极少数因肿瘤分泌异位激素导致副肿瘤综合征（如水电解质紊乱）。

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参考文献：《Surgical Pathology of the Head and Neck》, 《Head and Neck Pathology》, 及其他权威医学出版物。