其他特指的组织细胞或树突状细胞肿瘤Other specified Histiocytic or dendritic cell neoplasms

更新时间：2025-05-27 22:54:09

其他特指的组织细胞或树突状细胞肿瘤的临床与医学定义及特征

临床与医学定义

其他特指的组织细胞或树突状细胞肿瘤（2B31.Y）是指那些未能归类到特定类型但具有独特病理学、免疫组化或分子遗传学特征的罕见肿瘤。这些肿瘤包括Erdheim-Chester病、幼年性黄色肉芽肿等，起源于单核吞噬细胞系统的组织细胞或树突状细胞。其生物学行为可从惰性到侵袭性不等，诊断需结合形态学、免疫表型及分子特征综合判断。

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病因学特征

1. 细胞起源：

   • 起源于单核吞噬细胞系统的组织细胞或树突状细胞，克隆性增生可能导致肿瘤形成。

2. 遗传因素：

   • 部分肿瘤与特定基因突变相关，如Erdheim-Chester病中约50%-70%病例存在BRAF V600E突变，其他MAPK通路异常（如MAP2K1）亦有报道。

3. 环境因素及其他诱因：

   • 感染（如EB病毒）可能与某些树突状细胞肿瘤相关，但具体机制尚未完全明确；化学物质暴露的作用仍需进一步研究验证。

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病理机制

1. 免疫表型变化：

   • 组织细胞肿瘤常表达CD68、CD163、lysozyme；树突状细胞肿瘤可表达S-100、CD21或CD35。需注意不同亚型的标记组合差异。

2. 超微结构特性：

   • 电镜下可见胞浆内溶酶体颗粒、Birbeck颗粒（特定亚型）等结构，但并非所有亚型均具备特异性超微结构特征。

3. 细胞增殖与分化障碍：

   • 表现为异常增殖及分化停滞，恶性亚型可显示细胞异型性、核分裂活跃及局部侵袭性生长。

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临床表现

1. 症状多样性：

   • 局部症状取决于受累部位，如皮肤结节、骨痛、淋巴结肿大；深部器官受累可导致功能障碍（如肾功能异常、呼吸窘迫）。

2. 全身性表现：

   • 发热、体重减轻、乏力等全身症状多见于侵袭性或播散性疾病。

3. 特殊类型的表现：

   • Erdheim-Chester病：典型表现为对称性长骨硬化、腹膜后纤维化、心血管系统受累（如主动脉周围炎）；中枢神经系统及眼眶浸润可致神经功能障碍或突眼。
   • 幼年性黄色肉芽肿：常见于儿童，皮肤多发性黄红色丘疹或结节，偶可累及眼、肝、肺等器官，多数呈良性病程。

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参考文献：