组织细胞肉瘤Histiocytic sarcoma
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Histiocytic sarcoma、组织细胞肉瘤、恶性组织细胞增生症
同义词Malignant Histiocytosis
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
组织细胞肉瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
组织细胞肉瘤（Histiocytic sarcoma, HS）是一种罕见的高度恶性肿瘤，归属于造血系统肿瘤分类中的组织细胞和树突状细胞肿瘤大类。该病主要表现为成熟组织细胞的形态学特征及免疫表型，肿瘤细胞弥漫性增生并破坏正常组织结构，在肝脾等器官中呈现窦性浸润。HS多见于成人，但也可发生于儿童至老年人群，通常累及结外组织如皮肤、软组织和胃肠道，亦可侵犯淋巴结及实质器官（如肝、脾、肺）。
病因学特征
- 环境因素暴露：
- 电离辐射：长期接触电离辐射可能诱导组织细胞异常增殖。
- 化学物质暴露：某些化学制剂（如苯类化合物）或杀虫剂暴露可能与发病风险升高相关。
- 遗传易感性：
- 家族史：家族中存在组织细胞增生症或其他血液系统肿瘤病史者，个体患病风险可能增加。
- 遗传综合征：部分遗传性疾病（如神经纤维瘤病1型）可能与该肿瘤的发生存在潜在关联。
- 基因层面变化：
- 基因突变：BRAF、MAP2K1等基因突变可能与肿瘤发生相关，但具体机制仍需进一步研究。
- 克隆性重排排除：确诊需通过分子检测排除免疫球蛋白或T细胞受体基因克隆性重排，以区别于淋巴瘤。
病理机制
- 肿瘤细胞特性：
- 细胞异型性显著，核质比增高，核呈空泡状伴明显核仁。
- 胞质丰富且嗜酸性，部分可见空泡化或吞噬现象（如噬红细胞）。
- 肿瘤间质常伴淋巴细胞、浆细胞浸润，罕见坏死。
- 生物学行为：
- 呈侵袭性生长，局部浸润可导致受累器官结构破坏。
- 早期即可发生血行或淋巴转移，但原发灶与转移灶的病理特征一致。
临床表现
- 症状特征：
- 局部占位效应：常见无痛性皮下肿块或深部组织肿物，肝脾受累时可表现为器官肿大。
- 全身症状：发热、盗汗、体重减轻等B症状可见于进展期患者。
- 器官特异性症状：肠道受累可致梗阻或出血，骨髓侵犯可能导致血细胞减少。
参考文献未直接列出，基于现有可靠来源整理而成。对于更深入的研究和理解，请查阅相关专业期刊文章。