其他特指的朗格汉斯细胞组织细胞增多症Other specified Langerhans cell histiocytosis
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Langerhans cell histiocytosis、其他特指的朗格汉斯细胞组织细胞增多症、嗜酸性肉芽肿、单病灶的朗格汉斯细胞组织细胞增生症、嗜酸细胞性肉芽肿、Hashimoto-Pritzker综合征、Hashimoto-Pritzker histiocytosis [No translation available]、HPH - [Hashimoto-Pritzker histiocytosis] [No translation available]、汉-许-克病、多灶性嗜酸性肉芽肿、Hand-Schüller-Christian病、成人肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症、莱特雷尔-西韦病
别名组织细胞增多症X、朗格汉斯细胞增生症、朗格汉斯细胞的组织细胞增生性疾病
其他特指的朗格汉斯细胞组织细胞增多症 (2B31.2Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 骨骼系统症状
- 疼痛和肿胀：常出现在受累骨区域，如颅骨、长骨等。患者可能会感到局部疼痛或触痛，并伴有肿胀（高，70%-90%）。
- 骨折：由于溶骨性损害，患者容易发生病理性骨折（中，40%-60%）。
- 皮肤症状
- 皮疹：形态多样，包括红色丘疹、水疱、鳞屑或结节等。皮疹可能出现在头皮、耳后、躯干和四肢伸侧等部位（高，70%-90%）。
- 瘙痒感：部分患者可能出现瘙痒感（中，30%-50%）。
- 淋巴结症状
- 无痛性淋巴结肿大：颈部、腋窝或腹股沟区域的无痛性淋巴结肿大（中，40%-60%）。
- 内分泌系统症状
- 尿崩症：下丘脑-垂体后叶受累可引起多饮多尿（低，10%-30%）。 // 修正：尿崩症源于垂体后叶或下丘脑，而非前叶
- 甲状腺功能减退：表现为疲劳、体重增加等症状（低，10%-20%）。
- 呼吸系统症状
- 咳嗽：肺部受累时出现持续性干咳（中，30%-50%）。
- 呼吸困难：活动后呼吸困难，严重时可进展至间质性肺炎（中，30%-50%）。
- 血液系统症状
- 贫血：表现为乏力、面色苍白等（中，30%-50%）。
- 血小板减少：易出现出血倾向，如鼻衄、牙龈出血、瘀斑等（中，30%-50%）。 // 补充：血小板减少的典型体征
其他可能症状
- 全身伴随症状
- 发热：部分患者可有发热，尤其是疾病活动期（低，10%-20%）。
- 体重下降：不明原因的体重减轻（低，10%-20%）。
- 神经系统症状
- 头痛：颅内压增高或脑膜受累时可出现头痛（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 眼底病变
- 脉络膜增厚或视网膜下浸润：影像学可见局部黄白色浑浊（中，40%-60%）。 // 修正：LCH眼部病变以脉络膜/视网膜下改变为主
- “奶酪加番茄酱”样病变：黄色坏死灶合并散在出血点（低，10%-20%）。
- 视网膜血管炎
- 血管壁增厚、白鞘形成或闭塞：荧光素血管造影可见渗漏（中，30%-50%）。
- 皮肤体征
- 红斑、丘疹、水疱、鳞屑或结节：多种形态的皮损（高，70%-90%）。
- 骨骼体征
- 溶骨性损害：X线、CT或MRI显示溶骨性改变（高，70%-90%）。
- 淋巴结体征
- 无痛性淋巴结肿大：颈部、腋窝或腹股沟区域的无痛性淋巴结肿大（中，40%-60%）。
非典型体征
- 前房或玻璃体炎症
- 房水闪辉、炎性细胞浸润：裂隙灯检查可见（低，10%-20%）。
- 视神经受累
- 视盘水肿、边界模糊：提示炎症扩散至视神经（低，10%-20%）。
- 并发症相关体征
- 继发性青光眼：眼压升高（低，10%-20%）。
- 视网膜脱离：液体积聚导致视网膜隆起（低，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 分子病理检测
- BRAF V600E突变检测：PCR或测序显示基因突变（检出率：约50%-70%）。 // 修正：LCH为克隆性增殖，检测基因突变非病毒核酸
- 血清学检查
- 血清细胞因子水平升高：如IL-17A、TNF-α可能升高（阳性率：约30%-50%）。 // 修正：删除病毒抗体，补充细胞因子
- 影像学表现
- X线、CT或MRI异常：显示溶骨性改变、软组织肿块等（异常率：约80%-90%）。
- PET-CT异常：有助于评估病变范围及其对治疗反应的监测（异常率：约80%-90%）。
注：临床表现因受累器官和个体差异而异。免疫抑制患者病情进展更快，坏死性病变更广泛，且易合并全身性感染；免疫功能正常者可能表现为局限性炎症，但仍有视力威胁风险。