朗格汉斯细胞组织细胞增多症累及皮肤Langerhans cell histiocytosis involving the skin
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Langerhans cell histiocytosis involving the skin、朗格汉斯细胞组织细胞增多症累及皮肤、I类组织细胞增多症累及皮肤、组织细胞增多症X累及皮肤
同义词Class I histiocytosis involving the skin、Histiocytosis X involving the skin
缩写LCH-累及皮肤、朗格汉斯细胞组织细胞增多症-累及皮肤
别名皮肤朗格汉斯细胞组织细胞增多症、皮肤朗格汉斯细胞增生症、皮肤组织细胞增多症-X
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
朗格汉斯细胞组织细胞增多症累及皮肤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
朗格汉斯细胞组织细胞增多症（Langerhans Cell Histiocytosis, LCH）是一种以朗格汉斯细胞异常克隆性增生为特征的组织细胞疾病。当病变主要累及皮肤时，称为朗格汉斯细胞组织细胞增多症累及皮肤。在ICD-11编码系统中被归类于造血或淋巴组织肿瘤下的一个子类别（2B31.20）。朗格汉斯细胞属于树突状细胞，正常情况下参与抗原呈递；而在LCH中，这些细胞发生病理性增殖并浸润组织，导致皮肤炎症、结节形成或溃疡等病变。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分病例报道显示家族性聚集现象，但绝大多数为散发病例。
- BRAF V600E突变见于约50%患者，其他如MAP2K1等基因变异亦有报道，提示可能与丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）通路异常激活相关。
- 免疫调节异常：
- 朗格汉斯细胞的异常活化与局部免疫微环境失衡密切相关，而非单纯的免疫缺陷。
- 细胞因子（如IL-17A、TNF-α）的过度分泌可能促进疾病进展。
- 环境因素及其他诱因：
- 现有证据未明确证实病毒感染或化学暴露与LCH的直接因果关系。
- 儿童高发可能与胚胎发育期细胞分化异常有关，而非单纯外部环境影响。
病理机制
- 朗格汉斯细胞病理性浸润：
- 皮肤病变以真皮层内CD1a+/Langerin+的朗格汉斯细胞浸润为特征，可形成红斑、丘疹或鳞屑性皮损，罕见脓疱。
- 细胞通过分泌基质金属蛋白酶（MMPs）等物质破坏表皮-真皮连接结构。
- 免疫微环境改变：
- 异常朗格汉斯细胞通过表达CD207（Langerin）和S100蛋白，招募T淋巴细胞形成炎症病灶。
- 系统性病变时可能累及骨髓、骨骼或肝脏，但单纯皮肤型通常局限于表皮及附属器。
临床表现
- 皮损特点：
- 好发于间擦部位（如腹股沟、腋窝）、头皮及躯干，典型表现为黄褐色丘疹伴中央坏死，可融合成斑块。
- 婴幼儿常见类似脂溢性皮炎的鳞屑性红斑，成人则以溃疡性结节为主。
- 全身症状：
- 单纯皮肤型（单系统受累）预后良好，部分可自发消退。
- 多系统受累时可能伴发热、溶骨性损害或肝脾肿大，但此类病例皮肤表现多为继发。
参考文献：《中华血液学杂志》、《中国小儿急救医学》等专业期刊发表的相关研究文章。