其他特指的结肠恶性肿瘤Other specified Malignant neoplasms of colon 更新时间：2025-06-18 18:49:31 关键词 索引词 Malignant neoplasms of colon、其他特指的结肠恶性肿瘤、结肠神经内分泌肿瘤、结肠内分泌肿瘤、结肠神经内分泌癌、结肠NEC[神经内分泌癌]、结肠大细胞神经内分泌癌、结肠大细胞NEC、结肠小细胞神经内分泌癌、结肠小细胞NEC、结肠NET[神经内分泌肿瘤]、结肠神经内分泌肿瘤，G1、结肠神经内分泌肿瘤，G2、其他特指的结肠神经内分泌肿瘤、结肠混合性腺神经内分泌癌、结肠腺癌、大肠癌、累及结肠交搭跨越部位的腺癌、家族性非息肉性结直肠癌、遗传性非息肉性结直肠癌、遗传性非息肉病性大肠癌、家族性腺瘤性息肉病、FAP[家族性腺瘤性息肉病]、结肠息肉病(遗传性)、FPC[家族性大肠息肉病]、家族性大肠息肉病、家族性多发性息肉综合征、家族性息肉病、家族性结肠息肉病、轻表型家族性腺瘤性息肉病、5q22.2微缺失引起的家族性腺瘤性息肉病、家族性腺瘤性息肉病伴肠恶性肿瘤、Turcot综合征伴息肉病、幼年型胃肠道息肉病、婴儿幼年型息肉病、结肠癌、结肠癌NOS、转移性结肠癌[原发性结肠癌扩散至他处]
展开 缩写 结肠NET、结肠NEC、结肠神经内分泌肿瘤G1、结肠神经内分泌肿瘤G2、家族性腺瘤性息肉病FAP、遗传性非息肉病性结直肠癌Lynch-综合征
展开 (2B90.Y)其他特指的结肠恶性肿瘤诊断标准、辅助检查及实验室参考值 一、诊断标准
金标准 ：
组织病理学确诊 ：
神经内分泌肿瘤（NET）：免疫组化检测突触素（Syn）、嗜铬粒蛋白A（CgA）阳性，Ki-67指数分级（G1≤2%，G2 3-20%，G3>20%）
混合性腺神经内分泌癌（MANEC）：腺癌成分（CK20/CDX2阳性）与神经内分泌成分（Syn/CgA阳性）各占≥30%
遗传性肿瘤：二代测序检出APC基因胚系突变（FAP）或错配修复基因突变（MLH1/MSH2等，Lynch综合征）
必须条件 ：
形态学证据 ：结肠镜下可见溃疡型/息肉样病变伴表面糜烂 影像学支持 ：CT/MRI显示肠壁增厚＞5mm伴异常强化，或肝转移呈"牛眼征" 临床表现 ：满足以下至少两项：
持续＞1个月的排便习惯改变（便秘与腹泻交替）
无法解释的缺铁性贫血（男性Hb＜130g/L，女性＜120g/L）
右髂窝可触及质硬包块
支持条件 ：
血清标志物 ：
NET：CgA＞100μg/L（正常＜39）
MANEC：CEA＞5ng/ml且CA19-9＞37U/ml
遗传筛查 ：
Amsterdam II标准阳性（Lynch综合征）
结肠息肉＞100枚（FAP）
功能影像 ：
68Ga-DOTATATE PET/CT SUVmax＞10（NET）
二、辅助检查项目树 结肠恶性肿瘤诊断流程
三、实验室参考值及异常意义
检测项目
正常范围
异常阈值
临床意义
粪便隐血 阴性
连续3次阳性
提示消化道出血，需结肠镜
CgA ＜39μg/L
＞100μg/L
NET诊断特异性＞80%
Ki-67指数 良性病变＜1%
G1≤2%，G3＞20%
决定NET治疗方案选择
5-HIAA 2-8mg/24h
＞30mg/24h
类癌综合征确诊指标
MMR蛋白 MLH1/MSH2等阳性
任一蛋白缺失
Lynch综合征筛查
关键解读要点 ：
CEA持续升高＞3倍提示MANEC肝转移风险增加
Ki-67指数每增加10%，神经内分泌肿瘤5年生存率下降25%
MMR蛋白联合缺失需进行微卫星不稳定性（MSI）检测
四、诊断路径总结
初筛 ：40岁以上出现排便习惯改变+隐血阳性→结肠镜 分型 ：活检明确病理类型→选择特异性标志物检测 分期 ：增强CT/MRI评估TNM分期，68Ga-DOTATATE PET用于NET转移灶筛查 遗传评估 ：≤50岁发病/多发息肉/家族史→MMR/MSI检测
参考文献 ：