索引词Melanoma of skin、其他特指的皮肤黑色素瘤、原发性痣样黑色素瘤、Spitz样恶性黑色素瘤、痣样黑色素瘤、小细胞黑色素瘤、起源于黑素细胞痣的黑色素瘤，原发性、起源于巨大先天性黑素细胞痣的黑色素瘤、恶性蓝痣、原发性促纤维增生性黑色素瘤、亲神经性恶性黑色素瘤、未特指部位的痣癌变、未特指部位的黑痣癌变、未特指部位的上皮样细胞黑肉瘤、痣交界处交界性恶性黑色素瘤，未特指部位、未特指部位的雀斑状恶性黑素瘤、未特指部位的恶性痣、未特指部位的癌变痣、未特指部位的癌痣、未特指部位的成黑素细胞瘤、未特指部位的黑素癌、未特指部位的黑素上皮癌、未特指部位的黑色素肉瘤、黑变病中的癌前恶性黑色素瘤，未特指部位
缩写恶黑、皮肤恶性黑色素瘤
别名皮肤黑色素瘤、皮肤恶性黑色素肿瘤
其他特指的皮肤黑色素瘤（2C30.Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）
组织病理学检查：
显微镜下观察到非典型黑素细胞恶性增殖，伴以下特征性改变：
细胞异型性（核大深染、核仁明显）
真皮内巢状或片状浸润性生长
核分裂象增多（≥5个/mm²）
免疫组化三联标志物阳性：
S100（敏感性>95%）
HMB-45（特异性>85%）
Melan-A/MART-1（特异性>90%）
必须条件（核心诊断要素）
典型组织学亚型特征：
Spitz样黑色素瘤：大型上皮样或梭形细胞，伴核内包涵体
促纤维增生性黑色素瘤：大量胶原纤维间质中散在异型黑素细胞
恶性蓝痣：树突状深染细胞浸润真皮深层
皮损进展证据：
符合≥3项ABCDE临床标准（不对称/边界不规则/颜色不均/直径>6mm/进展变化）
支持条件（辅助诊断依据）
基因检测异常（阈值标准）：
BRAF V600E突变阳性（约50%病例）
NRAS突变阳性（15%-20%）
CDKN2A缺失（家族性病例>70%）
皮肤镜特征：
非典型色素网络（敏感性80%-90%）
蓝白幕结构（特异性>95%）
高危因素：
紫外线过度暴露史（累积剂量>10,000 J/cm²）
FAMMM综合征家族史
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初筛检查] --> B[皮肤镜评估]
A --> C[全身皮肤摄影]
B --> D[可疑皮损识别]
D --> E[组织活检]
E --> F[组织病理学]
F --> G[免疫组化]
G --> H[确诊]
H --> I[分期检查]
I --> J[前哨淋巴结活检]
I --> K[影像学检查]
K --> L[超声/CT/MRI]
K --> M[PET-CT]