其他特指原发部位的滑膜肉瘤Other specified Synovial sarcoma, primary site

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其他特指原发部位的滑膜肉瘤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 无痛性肿块：
   • 通常出现在受累关节或肢体软组织中，最初无明显疼痛感（高，50%-70%）。
2. 局部疼痛：
   • 随着肿瘤增大，可能会出现局部疼痛，尤其是在夜间或活动时加剧（常见，50%-70%）。
3. 活动受限：
   • 肿瘤压迫周围结构导致关节活动范围减少，如膝关节、踝关节等（常见，40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 在晚期或伴有转移的情况下，可能出现发热、体重下降等全身症状（较少见，10%-20%）。
2. 麻木感：
   • 如果肿瘤压迫神经，患者可能感到局部麻木或刺痛（较少见，10%-20%）。
3. 功能障碍：
   • 晚期肿瘤可能侵犯重要结构，导致相应器官的功能障碍（罕见，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肿块：
   • 局部可触及质地较硬或偏软的肿块，边界多不规则，有时可见皮肤表面静脉怒张（高，80%-90%）。
2. 局部红肿：
   • 肿块区域皮肤发红，皮温升高，伴有静脉怒张（常见，30%-50%）。
3. 运动受限：
   • 受累关节或肢体活动范围明显受限，触诊时有轻度疼痛和压痛（常见，50%-70%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 若肿瘤发生淋巴结转移，可在相应区域触及肿大的淋巴结（罕见，5%-10%）。
2. 继发性病变：
   • 如肿瘤侵犯骨骼或其他邻近结构，可能观察到骨质破坏或软组织浸润（罕见，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X线：可见软组织肿块影，约30%病例可见钙化或骨膜反应（常见，50%-70%）。
   • CT/MRI：能更清晰地显示肿瘤的位置、大小及其与周围结构的关系。肿瘤在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号，增强扫描后明显强化（常见，80%-90%）。
   • PET-CT：有助于评估肿瘤的代谢活性及是否有远处转移。

2. 病理学检查：

   • 组织活检：通过免疫组化染色可以识别出SS18-SSX融合蛋白的存在，是确诊的关键（常见，90%-95%）。
   • 分子遗传学检测：PCR技术可用于检测t(X;18)(p11;q11)易位，进一步确认诊断（常见，80%-90%）。

3. 血液学检查：

   • 血常规、生化指标等一般无特异性改变，但有助于评估患者的一般状况（较少见，10%-20%）。

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注：临床表现因肿瘤的具体位置、大小及是否发生转移等因素而异。早期诊断和综合治疗对于改善预后至关重要。