儿童型滤泡性淋巴瘤Paediatric type follicular lymphoma

更新时间：2025-05-27 23:47:34

儿童型滤泡性淋巴瘤 (2A80.4) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 病理学检查阳性：
• 通过淋巴结活检或骨髓活检获取组织样本，进行病理学检查。典型的病理特征包括滤泡中心细胞增生和缺乏明显的极性。
• 免疫组化检查提示滤泡中心B细胞来源，多数病例缺乏BCL-2蛋白表达，并且不会出现BCL2易位。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 无痛性淋巴结肿大，特别是颈部淋巴结，质地较硬，活动度良好。
• 少数患者可能出现发热、盗汗、体重下降等非特异性全身症状。
• 影像学检查：
• 影像学检查如CT、PET-CT显示淋巴结增大，但很少有远处转移。
• 血液学检查：
• 血常规检查可能显示轻度贫血或白细胞计数异常。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若病理学检查结果不明确，需结合以下两项支持条件：典型的临床表现和影像学检查结果。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• CT扫描：
• 判断逻辑：评估淋巴结受累情况及其他器官是否受累。典型的影像学表现为淋巴结增大，但很少有远处转移。
• PET-CT：
• 判断逻辑：用于评估肿瘤的代谢活性，有助于确定病变范围和监测治疗反应。
• 超声检查：
• 判断逻辑：用于初步评估浅表淋巴结的大小和结构，适用于颈部、腋窝或腹股沟区的淋巴结检查。

2. 免疫组化及分子检测：

• 免疫组化：
• 判断逻辑：确认滤泡中心B细胞来源，检测BCL-2蛋白表达情况。大多数PFL病例缺乏BCL-2蛋白表达。
• 荧光原位杂交（FISH）：
• 判断逻辑：检测BCL2基因易位情况，PFL通常不出现t(14;18)(q32;q21)易位。

3. 血液学检查：

• 血常规：
• 判断逻辑：评估贫血程度和白细胞计数，有助于了解患者的全身状况。
• 生化检查：
• 判断逻辑：评估肝肾功能和其他重要器官的功能状态。

4. 病理活检：

• 淋巴结活检：
• 判断逻辑：通过切除或针吸活检获取淋巴结组织，进行病理学检查以确诊PFL。
• 骨髓活检：
• 判断逻辑：评估骨髓是否受累，有助于分期和治疗决策。

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三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

• 淋巴结活检阳性：直接确诊PFL。
• 免疫组化检测阳性：确认滤泡中心B细胞来源，缺乏BCL-2蛋白表达支持PFL的诊断。

2. 血液学检查：

• 轻度贫血（Hb < 110 g/L）：提示慢性疾病状态。
• 白细胞计数异常（WBC > 11 × 10^9/L 或 < 4 × 10^9/L）：提示炎症或感染的可能性。

3. 免疫组化及分子检测：

• BCL-2阴性：支持PFL的诊断，因为大多数PFL病例缺乏BCL-2蛋白表达。
• FISH检测阴性：未检测到t(14;18)(q32;q21)易位，进一步支持PFL的诊断。

4. 影像学检查：

• CT/PET-CT显示淋巴结增大：提示局部病变，但少有远处转移。
• 超声检查发现淋巴结肿大：有助于初步评估病变范围。

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四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（淋巴结活检和免疫组化），结合典型的临床表现和影像学检查结果。
• 辅助检查以影像学（CT、PET-CT、超声）和血液学检查为主，帮助评估病变范围和全身状况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和免疫组化结果，尤其是BCL-2蛋白表达情况。

权威依据：《世界卫生组织(WHO)淋巴瘤分类》最新版及相关病理学研究报告。