肾细胞癌，除外肾盂Renal cell carcinoma of kidney, except renal pelvis

更新时间：2025-05-27 22:56:10

肾细胞癌，除外肾盂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肾细胞癌是一种起源于肾脏实质部分（即肾小管上皮细胞）的恶性肿瘤。根据ICD-11分类，肾细胞癌特指发生在肾实质而排除了肾盂区域的恶性病变。这类癌症通常由基因突变导致，这些突变可能影响DNA修复机制或其它关键细胞周期调控因子，使细胞失去正常生长控制，从而形成异常增生的肿瘤组织。从流行病学角度来看，肾细胞癌的发病率在1973年至1991年间增加了约35%，且吸烟是已知的重要风险因素之一。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 某些遗传性疾病如Birt-Hogg-Dube综合征、Von Hippel-Lindau病等显著增加了患者发生肾细胞癌的风险。

2. 环境与生活方式因素：

   • 吸烟：作为主要风险因素，吸烟通过诱导多种致癌物质进入体内，长期暴露于这些有害物质中可直接损伤肾脏细胞，促进其恶变。
   • 肥胖：肥胖状态下的慢性炎症反应和代谢紊乱也与肾细胞癌的发生相关联。
   • 高血压及抗高血压药物使用：尽管高血压本身是否直接导致肾细胞癌尚存争议，但某些用于治疗高血压的药物可能间接增加患病风险。
   • 职业暴露：长期接触某些化学物质如石棉、镉等也可能提高罹患肾细胞癌的概率。

3. 其他潜在因素：

   • 肾衰竭、慢性肾盂肾炎等肾脏疾病亦被认为与肾细胞癌有一定关联。
   • 部分研究指出，糖尿病患者群体中肾细胞癌发病率较高，这或许与胰岛素抵抗状态下出现的代谢异常有关。

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病理机制

1. 分子生物学基础：

   • 肾细胞癌的发病机制涉及多个层面的分子改变，包括但不限于VHL基因突变/缺失（Von Hippel-Lindau综合征）、p53基因失活以及其他参与细胞周期调控、血管生成等相关通路的关键基因变异。
   • VHL基因编码一种抑癌蛋白，其功能丧失后会导致HIF-α稳定表达，进而激活下游促血管生成因子VEGF，促进肿瘤新生血管形成。

2. 肿瘤生长模式：

   • 初期阶段，肿瘤多局限在肾实质内部，随病情进展逐渐侵犯周围结构，如肾盂、肾盏乃至输尿管。
   • 大部分肾细胞癌为透明细胞型，但也存在乳头状腺癌、嫌色细胞癌等多种亚型，不同亚型间生物学行为及预后差异较大。

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临床表现

1. 症状特征：

   • 早期肾细胞癌常无明显症状，随着肿瘤增大可能出现血尿、腰痛以及腹部可触及肿块三大典型征象。
   • 血尿多因癌组织侵袭血管或累及泌尿系统某一部位引起；腰痛则可能由肿瘤压迫神经或肌肉骨骼系统所致。
   • 较大肿瘤还可能伴有出血、囊性变等复杂情况，并可通过静脉途径扩散至下腔静脉甚至心脏。

2. 诊断程序：

   • 常规筛查手段包括超声检查，因其无创且成本效益高而广泛应用于疑似病例初筛。
   • 对于疑似肾细胞癌者，进一步确诊需借助影像学技术如CT扫描、MRI或PET-CT等以明确肿瘤位置、大小及其与邻近器官的关系。
   • 静脉肾盂造影虽然在当前临床实践中应用较少，但仍可作为辅助诊断工具之一。

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参考文献：上述信息基于对肾细胞癌最新研究进展及相关权威医学资源整理而成。