视网膜母细胞瘤Retinoblastoma
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Retinoblastoma、视网膜母细胞瘤、分化型视网膜母细胞瘤、未分化型视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤 (2D02.2) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 白瞳症（Leukocoria）：
- 瞳孔区出现白色反光，尤其是在闪光摄影中更为明显。这是最常见的早期症状之一（70%-90%）。
- 斜视（Strabismus）：
- 由于肿瘤影响视力或眼球运动，导致眼睛偏斜（40%-60%）。
其他可能症状
- 视力下降：
- 肿瘤累及黄斑区或视神经时，视力显著下降（30%-50%）。
- 眼红、眼痛：
- 眼球突出（Proptosis）：
- 晚期肿瘤侵犯眼眶或眼外肌时可能出现（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 眼底病变：
- 黄白色肿块：视网膜局部隆起，边界清晰，常伴钙化（80%-90%）。
- 视网膜血管异常：血管迂曲扩张或异常新生血管（50%-70%）。
- 视网膜出血与玻璃体种植：肿瘤表面出血或玻璃体内肿瘤细胞播散（60%-80%）。
- 虹膜新生血管：
- 晚期继发新生血管性青光眼时可见（10%-20%）。
- 相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）：
- 肿瘤累及视神经或视网膜广泛受累时出现（20%-30%）。
非典型体征
- 假性前房积脓：
- 前房内肿瘤细胞沉积，类似炎症表现（裂隙灯检查可见）（5%-10%）。
- 视神经侵犯：
- 视盘水肿、边界模糊（10%-20%，提示肿瘤向视神经蔓延）。
- 并发症相关体征：
- 继发性青光眼：眼压升高（10%-20%，多见于新生血管性青光眼或肿瘤占位）。
- 视网膜脱离：渗出性或牵拉性视网膜脱离（5%-10%，晚期表现）。
实验室与影像学特征
- 基因检测
- RB1基因突变：约90%病例可检出致病性突变（遗传型或体细胞突变）。
- 影像学表现
- 超声检查：显示眼内实性肿块伴特征性钙化声影（敏感度＞95%）。
- MRI检查：清晰显示肿瘤范围及视神经/颅内侵犯（首选影像学方法）。
- 眼底镜检查：直接观察视网膜肿瘤（诊断金标准，需结合麻醉检查儿童患者）。
参考文献
- 中华医学会眼科学分会眼底病学组, 《中国视网膜母细胞瘤诊断专家共识》
- 《Retinoblastoma: Clinical Guidelines and Molecular Diagnostics》（国际视网膜母细胞瘤协作组）
- Albert DM, 《Principles and Practice of Ophthalmology》
以上内容基于现有可靠资料撰写，旨在提供对视网膜母细胞瘤的全面了解。请注意，具体诊断与治疗建议需咨询专业医生以获得个性化指导。