视网膜母细胞瘤Retinoblastoma

更新时间：0000-00-00 00:00:00

视网膜母细胞瘤 (2D02.2) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 白瞳症（Leukocoria）：
   • 瞳孔区出现白色反光，尤其是在闪光摄影中更为明显。这是最常见的早期症状之一（70%-90%）。
2. 斜视（Strabismus）：
   • 由于肿瘤影响视力或眼球运动，导致眼睛偏斜（40%-60%）。

其他可能症状

1. 视力下降：
   • 肿瘤累及黄斑区或视神经时，视力显著下降（30%-50%）。
2. 眼红、眼痛：
   • 继发青光眼或炎症反应时出现（10%-20%）。
3. 眼球突出（Proptosis）：
   • 晚期肿瘤侵犯眼眶或眼外肌时可能出现（5%-10%）。

---

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底病变：

   • 黄白色肿块：视网膜局部隆起，边界清晰，常伴钙化（80%-90%）。
   • 视网膜血管异常：血管迂曲扩张或异常新生血管（50%-70%）。
   • 视网膜出血与玻璃体种植：肿瘤表面出血或玻璃体内肿瘤细胞播散（60%-80%）。

2. 虹膜新生血管：

   • 晚期继发新生血管性青光眼时可见（10%-20%）。

3. 相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）：

   • 肿瘤累及视神经或视网膜广泛受累时出现（20%-30%）。

非典型体征

1. 假性前房积脓：
   • 前房内肿瘤细胞沉积，类似炎症表现（裂隙灯检查可见）（5%-10%）。
2. 视神经侵犯：
   • 视盘水肿、边界模糊（10%-20%，提示肿瘤向视神经蔓延）。
3. 并发症相关体征：
   • 继发性青光眼：眼压升高（10%-20%，多见于新生血管性青光眼或肿瘤占位）。
   • 视网膜脱离：渗出性或牵拉性视网膜脱离（5%-10%，晚期表现）。

---

实验室与影像学特征

1. 基因检测

   • RB1基因突变：约90%病例可检出致病性突变（遗传型或体细胞突变）。

2. 影像学表现

   • 超声检查：显示眼内实性肿块伴特征性钙化声影（敏感度＞95%）。
   • MRI检查：清晰显示肿瘤范围及视神经/颅内侵犯（首选影像学方法）。
   • 眼底镜检查：直接观察视网膜肿瘤（诊断金标准，需结合麻醉检查儿童患者）。

---

参考文献

• 中华医学会眼科学分会眼底病学组, 《中国视网膜母细胞瘤诊断专家共识》
• 《Retinoblastoma: Clinical Guidelines and Molecular Diagnostics》（国际视网膜母细胞瘤协作组）
• Albert DM, 《Principles and Practice of Ophthalmology》

以上内容基于现有可靠资料撰写，旨在提供对视网膜母细胞瘤的全面了解。请注意，具体诊断与治疗建议需咨询专业医生以获得个性化指导。