朗格汉斯细胞组织细胞增多症累及皮肤Langerhans cell histiocytosis involving the skin

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编码2B31.20

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索引词Langerhans cell histiocytosis involving the skin、朗格汉斯细胞组织细胞增多症累及皮肤、I类组织细胞增多症累及皮肤、组织细胞增多症X累及皮肤

同义词Class I histiocytosis involving the skin、Histiocytosis X involving the skin

缩写LCH-累及皮肤、朗格汉斯细胞组织细胞增多症-累及皮肤

别名皮肤朗格汉斯细胞组织细胞增多症、皮肤朗格汉斯细胞增生症、皮肤组织细胞增多症-X

(2B31.20) 朗格汉斯细胞组织细胞增多症累及皮肤的核心症状与体征

典型症状

皮疹：
- 红斑、丘疹或结节：常见于头皮、耳后、躯干和四肢伸侧等部位，形态多样，可表现为红色斑丘疹、鳞屑性皮疹、糜烂结痂或结节等多种形态（80%-90%）。
- 疼痛：部分患者可能出现局部疼痛（10%-20%）。
- 瘙痒感：伴有不同程度的瘙痒（30%-50%）。

其他可能症状

全身症状：
- 发热：在多器官受累的情况下，可能出现低热（10%-20%）。
- 体重减轻：伴随多器官受累时，可能有体重下降（10%-20%）。
- 乏力：非特异性全身不适感（10%-20%）。

典型体征

皮肤损害：
- 红斑、丘疹：边界清晰，颜色鲜红或暗红（80%-90%）。
- 结节：质地较硬，表面光滑或有轻微脱屑（60%-80%）。
- 溃疡：严重者可能出现坏死及感染迹象，形成溃疡（5%-10%）。
- 甲改变：指甲周围红斑或甲板营养不良（1%-5%）。

非典型体征

淋巴结肿大：
- 无痛性淋巴结肿大：颈部、腋窝或腹股沟区域的淋巴结肿大，质地中等（20%-30%）。
其他系统受累：
- 骨骼损害：溶骨性损害，常伴有疼痛、肿胀或骨折（20%-30%）。
- 呼吸系统：肺部受累表现为咳嗽、呼吸困难，严重时可进展至间质性肺炎（10%-20%）。
- 内分泌系统：垂体前叶受累可引起尿崩症；甲状腺功能减退亦有报道（10%-20%）。

病原学检测：
- 免疫组化标记：CD1a、S100蛋白阳性（检出率：约90%-95%）。
- 电子显微镜：观察到Birbeck颗粒具有高度特异性（检出率：约80%-90%）。
血液学检查：
- 全血细胞计数：伴随多器官受累时可能出现贫血、血小板减少等造血功能抑制表现（阳性率：约30%-50%）。
影像学表现：
- X线、CT、MRI：用于评估骨骼损害及其他器官受累情况（异常率：约80%-90%）。
- PET-CT：有助于评估病变范围及其对治疗反应的监测（异常率：约70%-80%）。

注：临床表现因受累器官的不同而异。单系统受累者预后相对良好，而多器官受累则可能导致更严重的并发症。确诊需结合组织病理学检查及免疫组化标记。