未特指的脑胚胎性肿瘤Unspecified Embryonal tumours of brain

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未特指的脑胚胎性肿瘤 (2A00.1Z) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 头痛：
   • 通常为持续性、逐渐加重的头痛，可能在早晨或夜间更为明显（70%-90%）。
2. 恶心和呕吐：
   • 尤其是晨起时出现喷射性呕吐，提示颅内压增高（50%-80%）。
3. 视力障碍：
   • 视力模糊、视野缺损或复视，取决于肿瘤位置及其对视觉通路的影响（40%-60%）。
4. 癫痫发作：
   • 局灶性或全身性强直-阵挛性发作，与肿瘤对脑组织的刺激有关（30%-50%）。

其他可能症状

1. 认知功能障碍：
   • 记忆力减退、注意力不集中、学习能力下降等（20%-40%）。
2. 行为改变：
   • 情绪波动、性格变化、易激惹等（10%-20%）。
3. 生长发育迟缓：
   • 主要见于婴幼儿患者，表现为体重增长缓慢、运动发育落后（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 颅内压增高：
   • 视乳头水肿、眼底静脉充盈、视网膜出血（60%-80%）。
2. 神经系统定位体征：
   • 偏瘫、失语、共济失调等，具体表现取决于肿瘤的位置（50%-70%）。
3. 脑神经受损：
   • 面神经麻痹、动眼神经麻痹等，与肿瘤压迫或侵犯脑神经有关（30%-50%）。

非典型体征

1. 前庭功能异常：
   • 眩晕、平衡失调等，较少见（10%-20%）。
2. 内分泌功能紊乱：
   • 肿瘤位于下丘脑-垂体区域时，可导致生长激素缺乏、尿崩症等（10%-20%）。
3. 意识水平下降：
   • 昏睡、昏迷，多见于病情进展较快或有严重并发症的患者（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学检查

   • MRI：
     • T1加权像显示低信号或混杂信号，T2加权像显示高信号，增强扫描可见不同程度强化（90%-95%）。
     • 肿瘤边界不清，常伴有周围脑组织水肿（80%-90%）。
   • CT：
     • 平扫显示低密度或等密度病灶，增强扫描可见环状或结节状强化（70%-80%）。
     • 可见钙化或出血（20%-30%）。

2. 脑脊液检查

   • 细胞学检查：
     • 脑脊液中可发现肿瘤细胞（10%-20%），尤其在肿瘤播散至蛛网膜下腔时。
   • 生化指标：
     • 蛋白质水平升高，提示血-脑屏障破坏（30%-50%）。

3. 病理学检查

   • 组织学特点：
     • 典型的原始小圆细胞构成，核分裂象丰富，坏死区广泛存在（80%-90%）。
     • 可见血管增生和假菊形团形成（50%-70%）。
   • 免疫组化：
     • 表达神经元标记物如Synaptophysin、NSE等（70%-80%）。
     • 部分病例表达胶质细胞标记物如GFAP（50%-60%）。

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注：临床表现因肿瘤的具体类型、位置及患者的个体差异而异。儿童和青少年患者更常见此类肿瘤，且病情进展较快。成人患者也可能出现类似症状，但发病率相对较低。早期诊断和综合治疗对于改善预后至关重要。