未特指原发部位的脂肪肉瘤Unspecified Liposarcoma, primary site

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未特指原发部位的脂肪肉瘤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 无痛性肿块：
   • 患者常在无意中发现身体某一部位出现逐渐增大的无痛性肿块，常见于大腿、腹膜后等深部软组织区域（70%-90%）。
2. 局部压迫感：
   • 随着肿瘤增大，可引起周围组织器官的压迫感或轻微不适（50%-70%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 极少数患者可能出现体重下降、乏力等非特异性全身症状（<10%，多见于晚期或转移性病例）。
2. 疼痛：
   • 肿瘤较大或发生坏死、侵犯神经时，可能引起局部疼痛（10%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肿块：
   • 触诊可触及边界不清或部分清楚的质韧肿块，活动度较差（80%-90%，深部肿瘤边界多不清晰）。
2. 局部膨隆：
   • 体表可见局部皮肤隆起，表浅部位肿瘤膨隆较明显（60%-80%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 极少数情况下，肿瘤可侵犯邻近淋巴结，导致淋巴结肿大（<5%，淋巴转移罕见）。
2. 皮肤改变：
   • 局部皮肤可能出现静脉曲张或皮肤张力增高（<5%，与肿瘤压迫相关）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现

   • CT扫描：用于早期发现肿瘤和精确显示肿瘤范围。当肿瘤生长迅速时，可显示侵犯临近的组织结构（检出率：约80%-90%）。
   • MRI：对软组织分辨率高，有助于评估肿瘤的大小、位置及与周围组织的关系。黏液样脂肪肉瘤在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号（检出率：约80%-90%）。
   • PET-CT：有助于评估肿瘤的代谢活性及远处转移情况（阳性率：约60%-80%，高分化型代谢活性常较低）。

2. 病理学检查

   • 活检：通过穿刺活检或手术切除标本进行病理学检查，是确诊脂肪肉瘤的金标准。免疫组化染色MDM2和CDK4阳性表达是诊断高分化脂肪肉瘤的重要依据（检出率：约80%-90%）。
   • 分子遗传学检测：黏液样脂肪肉瘤常伴有染色体易位t(12;16)(q13;p11)，导致FUS-DDIT3融合基因的形成（检出率：约90%-95%）；高分化脂肪肉瘤多伴12号染色体扩增（MDM2基因）。

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注：临床表现因肿瘤亚型、位置及患者个体差异而异。早期诊断主要依赖于影像学检查和病理学检查，尤其是对于未特指原发部位的脂肪肉瘤，需结合详细的病史采集、影像学检查及病理活检结果进行综合判断。