色素性荨麻疹Urticaria pigmentosa
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Urticaria pigmentosa、色素性荨麻疹、斑丘疹型皮肤肥大细胞增生症、斑丘疹型皮肤肥大细胞增多症
同义词Maculopapular cutaneous mastocytosis
别名Maculopapularcutaneousmastocytosis
色素性荨麻疹的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 皮肤活检：
- 皮肤活检显示肥大细胞数量显著增加，并通过免疫组化染色进一步确认肥大细胞的存在。
- 皮肤活检标本中发现典型的肥大细胞浸润，特别是在真皮层。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 棕色或褐色的圆形至卵圆形斑疹、斑丘疹或结节。
- 皮损在摩擦后常伴有潮红和风团形成。
- 皮肤瘙痒感，尤其是在受到物理刺激（如摩擦、温度变化）时。
- 体征：
- 皮疹分布广泛且多呈对称性。
- 摩擦后出现红肿现象。
- 伴随症状：
- 少数患者可能出现全身性症状如腹泻、恶心呕吐、心动过速等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无皮肤活检证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（棕色或褐色斑疹、斑丘疹或结节）。
- 皮肤摩擦后出现红肿现象。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声/CT：
- 异常意义：排除其他系统性疾病，如肝脏、脾脏或其他器官的病变，尤其是怀疑有系统性肥大细胞增生症的患者。
- 血液检查：
- 血常规：
- 异常意义：嗜酸性粒细胞增多（约50%-60%），提示过敏反应或炎症状态。
- 骨髓检查：
- 骨髓穿刺和活检：
- 异常意义：部分患者可能显示骨髓中肥大细胞增多（约20%-30%），有助于评估是否存在系统性肥大细胞增生症。
- 免疫组化：
- 免疫组化染色：
- 异常意义：进一步确认肥大细胞的存在，特别是通过CD117 (c-Kit) 和 CD25 等标记物的检测。
- 尿液检查：
- 尿组胺代谢产物测定：
- 异常意义：尿中组胺代谢产物（如甲基组胺）水平升高，提示肥大细胞脱颗粒和组胺释放。
三、实验室检查的异常意义
- 皮肤活检：
- 肥大细胞数量显著增加：直接确诊色素性荨麻疹。
- 免疫组化染色阳性：进一步确认肥大细胞的存在，提高诊断准确性。
- 血液检查：
- 嗜酸性粒细胞增多（>5%）：提示过敏反应或炎症状态。
- 总IgE水平升高：非特异性指标，但可作为过敏状态的参考。
- 尿液检查：
- 尿中甲基组胺水平升高：提示肥大细胞脱颗粒和组胺释放，有助于诊断活动性病变。
- 骨髓检查：
- 肥大细胞增多：提示可能存在系统性肥大细胞增生症，需要进一步评估。
- 皮肤摩擦试验：
四、总结
- 确诊核心依赖于皮肤活检和免疫组化染色，结合典型症状及体征。
- 辅助检查以血液检查、骨髓检查和尿液检查为主，帮助排除其他系统性疾病并评估病情严重程度。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联肥大细胞的数量和活性标志物（如组胺代谢产物）。
权威依据：《皮肤病学》、《中华皮肤科杂志》、《美国皮肤病学会指南》。