共济失调疾病Ataxic disorders
更新时间：2024-10-12 14:01:01共济失调疾病的核心症状与体征
共济失调是一组以运动协调障碍为主要特征的疾病，通常涉及小脑、大脑、感觉系统或前庭系统的功能异常。根据其病因和病理机制的不同，共济失调可以分为多种类型，包括小脑性共济失调、大脑性共济失调、感觉性共济失调和前庭性共济失调。以下是对这些不同类型共济失调的主要临床表现（包括症状和体征）以及实验室或影像学特征的详尽说明。
症状（主观感受）
典型症状
- 步态不稳：
- 患者在行走时表现出摇晃、步伐宽大、难以保持平衡（高，70%-90%）。
- 手部协调不良：
- 手指精细动作能力下降，如写字、扣纽扣等变得困难（高，70%-90%）。
- 言语障碍：
- 发音不清或说话含糊，称为构音障碍（中，50%-70%）。
- 姿势和平衡障碍：
- 坐立不安，站立时需要支撑物才能维持平衡（中，50%-70%）。
- 视觉或前庭症状：
其他可能症状
- 肌肉无力感：
- 认知功能下降：
- 部分患者可能出现记忆力减退、注意力不集中等症状（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 步态异常：
- 行走时步幅不规则，不能走直线，呈醉汉状（高，70%-90%）。
- 协调运动障碍：
- 无法完成复杂或精细的动作，如指鼻试验、跟膝胫试验阳性（高，70%-90%）。
- 眼球震颤：
- 水平或垂直方向的非自主眼球运动（中，40%-60%）。
- 肌张力改变：
- 小脑性共济失调常伴有肌张力减低（中，50%-70%），锥体束损伤时可能出现肌张力增高（较少见，20%-30%）。
- 反射异常：
- 腱反射减弱或消失（中，50%-70%），部分病例可出现病理反射（如Babinski征，较少见，10%-20%）。
非典型体征
- 深感觉障碍：
- 关节位置觉和震动觉减退（Romberg征阳性，中，30%-50%）。
- 视神经受累：
- 前庭功能异常：
- 冷热试验显示前庭反应不对称（少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 影像学检查：
- MRI：可见小脑、脑干萎缩或白质病变（高，80%-90%）。
- CT：显示小脑结构异常（敏感性较低，中，40%-60%）。
- 电生理检查：
- 体感诱发电位（SEP）：深感觉传导通路异常（中，50%-70%）。
- 血液检查：
- 维生素水平检测：维生素B12、维生素E缺乏相关（中，50%-70%）。
- 代谢指标：如甲状腺功能、铜蓝蛋白等（较少见，20%-30%）。
- 基因检测：
- 遗传性共济失调（如SCA、FRDA）可发现特定基因突变（中，50%-70%）。
参考文献
- 《Adams and Victor's Principles of Neurology》（第11版）关于共济失调的病理生理学
- 《Brain》杂志发表的遗传性共济失调临床研究
- 《中国神经免疫学和神经病学杂志》相关临床指南
- UpToDate临床医学数据库（2023年更新）
请注意，以上内容基于现有可靠资料整理而成，旨在提供一个全面而准确的理解框架。对于具体病例的诊断和处理，请咨询专业医生以获得个性化建议。