与遗传变性性疾患相关的肌张力障碍Dystonia associated with heredodegenerative disorders
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关键词
索引词Dystonia associated with heredodegenerative disorders、与遗传变性性疾患相关的肌张力障碍、常染色体显性遗传疾患引起的肌张力障碍、快发病性肌张力障碍-帕金森综合征、齿状核红核苍白球路易体萎缩引起的肌张力障碍、齿状核红核苍白球丘脑下核萎缩引起的肌张力障碍、亨廷顿病引起的肌张力障碍、常染色体隐性遗传疾患引起的肌张力障碍、威尔逊病引起的及张力障碍、C型尼曼氏病引起的肌张力障碍、其他常染色体隐性遗传代谢障碍引起的肌张力障碍、GM2神经节苷脂贮积病引起的肌张力障碍、异染性脑白质营养不良引起的肌张力障碍、同型胱氨酸尿症引起的肌张力障碍、戊二酸血症引起的肌张力障碍、Hartnup病引起的肌张力障碍、哈特纳普病引起的肌张力障碍、共济失调-毛细血管扩张症引起的肌张力障碍、脑组织铁沉积神经变性病1型引起的肌张力障碍、脑内铁沉积神经变性病引起的肌张力障碍、NBIA 2 PLA2G6突变、PANK基因突变、包括Parkin突变的青少年型帕金森病引起的肌张力障碍、可能为常染色体隐性遗传的肌张力障碍、进行性苍白球变性、X连锁显性遗传疾患引起的肌张力障碍、Rett综合征引起的肌张力障碍、雷特氏综合征引起的肌张力障碍、X连锁隐性遗传疾患引起的肌张力障碍、耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征、Mohr-Tranebjærg综合征、莫-特综合征、Pelizaeus-Merzbache病引起的肌张力障碍、佩利措伊斯-梅茨巴赫病引起的肌张力障碍、Lesch-Nyhan综合征引起的肌张力障碍、莱施-奈恩综合征引起的肌张力障碍、线粒体细胞病引起的肌张力障碍、Leber病引起的肌张力障碍、利伯氏病引起的肌张力障碍、其他线粒体细胞病引起的肌张力障碍、变异遗传的肌张力障碍、家族性基底神经节钙化引起的肌张力障碍、某些特指的遗传性疾患引起的肌张力障碍、与家族性基底神经节钙化相关的肌张力障碍、孤立性遗传性维生素E缺乏引起的肌张力障碍、遗传性痉挛性截瘫引起的肌张力障碍、肌张力障碍16型、婴儿肌张力障碍-帕金森病
别名威尔逊病引起的肌张力障碍、NBIA2PLA2G6突变引起的肌张力障碍、PANK基因突变引起的肌张力障碍、进行性苍白球变性引起的肌张力障碍、Mohr-Tranebjærg综合征引起的肌张力障碍、莫-特综合征引起的肌张力障碍
与遗传变性性疾患相关的肌张力障碍的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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肌张力障碍：
- 肢体或躯干的扭转性动作或异常姿势，由不自主的持续性肌肉收缩引起（高：70%-90%）。
- 部分患者可能伴有颈部肌张力障碍（如头部倾斜）或眼睑痉挛（中：50%-70%）。
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共济失调：
- 行走不稳，手部精细动作协调困难（中：50%-70%）。
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锥体束征象：
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认知功能减退：
- 记忆力衰退、执行功能下降等（低：10%-30%）。
其他可能症状
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视力下降：
- Leber遗传性视神经病变可导致急性视力丧失（罕见：5%-10%）。
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听力损失：
- 如Mohr-Tranebjærg综合征可伴进行性耳聋（罕见：5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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肌张力障碍表现：
- 持续性或动作诱发的肌肉收缩，导致固定性或波动性异常姿势（高：70%-90%）。
- 颈部肌张力障碍（斜颈）或眼睑痉挛（中：50%-70%）。
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共济失调：
- 步态宽基底、指鼻试验不稳、跟膝胫试验失调（中：50%-70%）。
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锥体束征象：
- 腱反射亢进、巴宾斯基征阳性（低：10%-30%）。
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认知功能评估：
- 神经心理学测试显示处理速度减慢、工作记忆受损（低：10%-30%）。
非典型体征
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视觉系统异常：
- 眼底检查可见视神经萎缩（如Leber病）（罕见：5%-10%）。
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听觉系统异常：
- 听觉脑干反应（ABR）异常（如Mohr-Tranebjærg综合征）（罕见：5%-10%）。
实验室与影像学特征
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基因检测：
- 特定基因突变（如ATP7B、PANK2、TOR1A等）（检出率：约60%-80%）。
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代谢检测：
- 血清铜蓝蛋白降低（威尔逊病）、尿有机酸升高（阳性率：约50%-70%）。
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影像学检查：
- MRI可见基底节异常信号（如“虎眼征”于PKAN）、壳核萎缩（异常率：约80%-90%）。
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电生理检查：
- 肌电图显示主动肌与拮抗肌协同收缩（异常率：约70%-80%）。
注：临床表现因具体遗传性疾病类型及个体差异而异。某些症状和体征在不同患者中的出现几率可能会有所不同，上述数据仅供参考。具体的诊断和治疗需结合详细的临床评估和专业医生的意见。