与遗传变性性疾患相关的肌张力障碍Dystonia associated with heredodegenerative disorders
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Dystonia associated with heredodegenerative disorders、与遗传变性性疾患相关的肌张力障碍、常染色体显性遗传疾患引起的肌张力障碍、快发病性肌张力障碍-帕金森综合征、齿状核红核苍白球路易体萎缩引起的肌张力障碍、齿状核红核苍白球丘脑下核萎缩引起的肌张力障碍、亨廷顿病引起的肌张力障碍、常染色体隐性遗传疾患引起的肌张力障碍、威尔逊病引起的及张力障碍、C型尼曼氏病引起的肌张力障碍、其他常染色体隐性遗传代谢障碍引起的肌张力障碍、GM2神经节苷脂贮积病引起的肌张力障碍、异染性脑白质营养不良引起的肌张力障碍、同型胱氨酸尿症引起的肌张力障碍、戊二酸血症引起的肌张力障碍、Hartnup病引起的肌张力障碍、哈特纳普病引起的肌张力障碍、共济失调-毛细血管扩张症引起的肌张力障碍、脑组织铁沉积神经变性病1型引起的肌张力障碍、脑内铁沉积神经变性病引起的肌张力障碍、NBIA 2 PLA2G6突变、PANK基因突变、包括Parkin突变的青少年型帕金森病引起的肌张力障碍、可能为常染色体隐性遗传的肌张力障碍、进行性苍白球变性、X连锁显性遗传疾患引起的肌张力障碍、Rett综合征引起的肌张力障碍、雷特氏综合征引起的肌张力障碍、X连锁隐性遗传疾患引起的肌张力障碍、耳聋-肌张力障碍-视神经萎缩综合征、Mohr-Tranebjærg综合征、莫-特综合征、Pelizaeus-Merzbache病引起的肌张力障碍、佩利措伊斯-梅茨巴赫病引起的肌张力障碍、Lesch-Nyhan综合征引起的肌张力障碍、莱施-奈恩综合征引起的肌张力障碍、线粒体细胞病引起的肌张力障碍、Leber病引起的肌张力障碍、利伯氏病引起的肌张力障碍、其他线粒体细胞病引起的肌张力障碍、变异遗传的肌张力障碍、家族性基底神经节钙化引起的肌张力障碍、某些特指的遗传性疾患引起的肌张力障碍、与家族性基底神经节钙化相关的肌张力障碍、孤立性遗传性维生素E缺乏引起的肌张力障碍、遗传性痉挛性截瘫引起的肌张力障碍、肌张力障碍16型、婴儿肌张力障碍-帕金森病
别名威尔逊病引起的肌张力障碍、NBIA2PLA2G6突变引起的肌张力障碍、PANK基因突变引起的肌张力障碍、进行性苍白球变性引起的肌张力障碍、Mohr-Tranebjærg综合征引起的肌张力障碍、莫-特综合征引起的肌张力障碍
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
与遗传变性性疾患相关的肌张力障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
与遗传变性性疾患相关的肌张力障碍是指作为更复杂的遗传性神经退行性疾病的一部分而出现的肌张力障碍。这种肌张力障碍并非孤立存在，而是伴随其他神经系统表现，如共济失调、锥体束征和认知功能异常。其特征是不自主、持续性的肌肉收缩，导致异常姿势或重复性扭曲动作。
病因学特征
- 遗传因素：
- 本类肌张力障碍与多种遗传性疾病相关，包括但不限于亨廷顿舞蹈症（Huntington's disease）、威尔逊病（Wilson's disease）、尼曼-皮克病C型（Niemann-Pick disease type C, NPC）、齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩（Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA）等。
- 上述疾病中，基因突变通过影响基底节（Basal ganglia）功能导致运动调控异常。涉及的遗传模式包括常染色体显性和隐性，相关基因如ATP7B（威尔逊病）、HTT（亨廷顿病）、NPC1/NPC2（尼曼-皮克病C型）等。
- 病理生理机制：
- 基底节损伤：基底节神经元及其环路的功能障碍是核心机制。例如，亨廷顿病中尾状核和壳核的GABA能神经元丢失，导致运动抑制通路受损。
- 代谢异常：部分遗传代谢病（如脑铁沉积性神经变性病、尼曼-皮克病C型）因酶缺陷或物质蓄积（如铜、铁）直接损害神经元。
- 神经递质失衡：多巴胺、GABA和乙酰胆碱系统的紊乱可加剧运动失调。例如，威尔逊病的铜沉积干扰多巴胺代谢，而亨廷顿病中谷氨酸兴奋毒性可能参与发病。
病理机制
- 神经系统变化：
- 基底节（纹状体、苍白球、丘脑底核）和脑干核团的退行性病变是主要特征。例如，DRPLA中齿状核和红核的萎缩可破坏小脑-丘脑-皮质通路。
- 部分疾病（如Rett综合征）因表观遗传调控异常（如MeCP2基因突变）影响神经发育与突触可塑性，间接导致运动障碍。
- 神经递质系统影响：
- 直接通路（促进运动）与间接通路（抑制运动）的失衡是肌张力障碍的关键。例如，亨廷顿病早期间接通路活性降低可能导致舞蹈样动作，而晚期直接通路受损则加重肌张力障碍。
临床表现
- 症状特征：
- 运动障碍：局灶性或全身性异常姿势（如颈部扭转、足内翻），动作性震颤或姿势维持困难。
- 共济失调：步态不稳、精细动作障碍，常见于脊髓小脑共济失调相关疾病。
- 锥体束征：肌张力增高、腱反射亢进，提示上运动神经元受累。
- 认知与精神症状：执行功能下降、情绪不稳，尤其在亨廷顿病和威尔逊病中显著。
- 其他系统受累：肝功能障碍（威尔逊病）、垂直性核上性眼肌麻痹（进行性核上性麻痹）等原发病特异性表现。
参考文献：以上内容基于现有公开资料整理，并引用自国际认可的神经科学教科书及相关研究文献。