偏侧帕金森偏侧萎缩综合征Hemiparkinsonism hemiatrophy syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A00.21

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索引词Hemiparkinsonism hemiatrophy syndrome、偏侧帕金森偏侧萎缩综合征、偏侧帕金森病

缩写HPHA

别名偏侧帕金森偏侧萎缩症、半侧帕金森综合征、偏侧帕金森-偏侧萎缩综合症

偏侧帕金森偏侧萎缩综合征 (8A00.21) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：身体一侧出现明显的肌肉萎缩，伴随同侧肢体的帕金森症状，如震颤、肌强直和运动迟缓。
- 影像学证据：MRI或CT扫描显示患侧大脑半球皮质下结构的萎缩，尤其是纹状体（尾状核与壳核），患侧脑室扩大，白质体积减少，灰质密度降低。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 静止性震颤（4-6 Hz）
  - 肌强直
  - 运动迟缓
  - 姿势平衡障碍
  - 肌肉萎缩
- 非典型症状：
  - 疼痛
  - 感觉异常
  - 自主神经功能障碍
- 早期脑损伤史：
  - 产前或围生期缺氧
  - 颅内出血
  - 中枢神经系统感染（如病毒性脑炎）
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少包括静止性震颤、肌强直、运动迟缓中的两项）
  - 早期脑损伤史

影像学检查：
- MRI/CT扫描：
  - 判断逻辑：显示患侧大脑半球皮质下结构的萎缩，尤其是纹状体（尾状核与壳核），患侧脑室扩大，白质体积减少，灰质密度降低。这些发现有助于排除其他类似疾病，并确认病变的范围和程度。
神经电生理检查：
- 肌电图（EMG）：
  - 判断逻辑：可显示患侧肌肉的异常放电和神经传导速度减慢，有助于评估神经肌肉功能状态。
血液检查：
- 常规血液检查：
  - 判断逻辑：排除其他可能引起类似症状的代谢性疾病，如甲状腺功能异常、维生素B12缺乏等。
- 遗传学检查：
  - 判断逻辑：对于有家族史的患者，可以进行基因检测，寻找可能的遗传突变，但并非所有病例都需要进行此项检查。
功能性神经影像学检查：
- 正电子发射断层扫描（PET）：
  - 判断逻辑：评估多巴胺转运蛋白（DAT）的功能，有助于确认多巴胺能神经元的功能状态。
- 单光子发射计算机断层扫描（SPECT）：
  - 判断逻辑：评估脑血流灌注情况，有助于识别受损区域。

脑部影像学检查：
- MRI/CT扫描阳性：直接确诊HPHA，显示患侧大脑半球皮质下结构的萎缩，尤其是纹状体（尾状核与壳核），患侧脑室扩大，白质体积减少，灰质密度降低。
- PET/SPECT阳性：进一步确认多巴胺能神经元的功能状态和脑血流灌注情况，支持诊断。
神经电生理检查：
- 肌电图（EMG）异常：显示患侧肌肉的异常放电和神经传导速度减慢，提示神经肌肉功能障碍。
- 出现几率：中等（50%-70%）
血液检查：
- 常规血液检查正常：排除其他代谢性疾病，增强诊断特异性。
- 出现几率：低（10%-30%）
- 遗传学检查阳性：对于有家族史的患者，找到相关遗传突变，有助于诊断。
- 出现几率：低（10%-30%）

权威依据：中国医学论坛报社官网《一文了解偏侧帕金森综合征-偏侧萎缩征（HPHA）｜疑难探究》、百度百科《半侧帕金森-半侧萎缩综合征》以及其他来自可信来源的医学文献。