遗传性感觉和自主神经病III型Hereditary sensory and autonomic neuropathy type III

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遗传性感觉和自主神经病III型（HSAN3）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 感觉功能障碍：

   • 痛觉和温度觉减退或丧失：患者对疼痛和温度变化不敏感，容易发生无意识的伤害（如烫伤、割伤等），常见于四肢末端（70%-90%）。
   • 触觉异常：部分患者可能感到麻木或刺痛感（50%-70%）。

2. 自主神经系统功能障碍：

   • 无泪：泪液分泌减少或完全缺失，导致角膜干燥（80%-90%）。
   • 吞咽困难：吞咽反射减弱，可能导致食物或液体误入气管（60%-80%）。
   • 呕吐反射减弱：呕吐反应迟钝或消失（50%-70%）。
   • 胃肠道运动失调：便秘或腹泻交替出现（40%-60%）。
   • 体温调节障碍：难以适应环境温度变化，可能出现过热或过冷的情况（30%-50%）。
   • 心血管系统不稳定：直立性低血压，即从卧位转为站立时血压骤降，引起头晕甚至晕厥（20%-40%）。

3. 其他症状：

   • 反复发作的肺部感染：由于咳嗽反射减弱，易发生呼吸道感染（40%-60%）。
   • 营养不良及生长迟缓：由于吞咽困难和消化吸收问题，导致体重下降和发育迟缓（30%-50%）。
   • 语言与认知问题：部分患儿存在语言发展迟缓或表达困难，并可能伴有轻度至中度的认知功能下降（20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

1. 感觉神经功能障碍：

   • 痛觉和温度觉减退：通过针刺试验和温水测试可发现感觉减退或丧失（70%-90%）。
   • 触觉异常：皮肤触觉检查可能显示感觉减退或缺失（50%-70%）。

2. 自主神经系统功能障碍：

   • 无泪：Schirmer试验可显示泪液分泌减少或缺失（80%-90%）。
   • 角膜和肌腱反射减弱：通过反射锤检查可发现角膜反射和肌腱反射减弱或消失（70%-90%）。
   • 舌真菌状乳头缺失：通过口腔检查可见舌表面真菌状乳头缺失（60%-80%），可能与味觉减退相关。
   • 心率和血压波动：动态血压监测可发现心率和血压波动较大（30%-50%）。
   • 皮肤颜色变化：局部皮肤苍白或发绀，提示血管舒缩功能障碍（20%-40%）。

3. 其他体征：

   • 步态不稳：步态分析显示步态异常，协调能力差（40%-60%）。
   • 肌肉无力：肌力测试显示肌肉力量减弱（30%-50%）。
   • 骨骼畸形：X线检查可发现骨骼发育异常，如脊柱侧弯（20%-40%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • IKBKAP基因突变：通过基因测序可检出IKBKAP基因的c.2204+6T>C突变（90%-100%）。

2. 血液检查：

   • 血清维生素B12水平降低：部分患者可能因营养不良导致维生素B12水平下降（20%-40%）。

3. 电生理检查：

   • 小纤维神经功能异常：定量感觉测试（QST）可发现痛温觉阈值升高（70%-90%）。
   • 肌电图异常：肌电图（EMG）检查可发现肌肉去神经支配现象（50%-70%）。

4. 影像学检查：

   • MRI检查：脑部和脊髓MRI检查通常无明显结构性异常，少数病例可能显示非特异性白质改变（<20%）。

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参考文献：以上内容基于现有医学文献整理而成，详细资料可参阅专业期刊及教科书关于遗传性感觉和自主神经病的相关章节。具体数据支持来源于临床研究和病例报告。

请注意，这些数据和描述是基于已有的医学文献和研究，具体情况可能因个体差异而有所不同。